Des enfants retrouvent la vue grâce à une thérapie génique

Dans de nombreux cas, la cécité est irréversible, et c’est particulièrement vrai pour les maladies oculaires d’origine génétique. Cependant, d’énormes avancées continuent à être réalisées dans le domaine médical. C’est ainsi que des médecins britanniques ont permis à des enfants aveugles de retrouver la vue.

Qu’est-ce que l’amaurose congénitale de Leber ?

L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie génétique rare qui entraîne la cécité et une baisse de la vision. Elle affecte le développement de la rétine des bébés. Les bébés nés avec une ACL perdent souvent une partie ou la totalité de leur vue. D’ailleurs, dans la majorité des cas, les individus souffrant de cette maladie naissent aveugles. Mis à part les problèmes oculaires, les enfants atteints d’ACL sont généralement en bonne santé. Il faut savoir que l’ACL est une condition plutôt rare puisqu’il est estimé qu’elle touche environ 1 nouveau-né sur 40 000.

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En ce qui concerne ses causes, elle est due à des mutations qui concernent 28 gènes différents. Les mutations génétiques les plus courantes qui provoquent l’ACL se produisent dans les gènes qui développent et forment votre rétine, notamment l’AIPL1. La mutation de ce gène provoque l’une des formes les plus graves et incurables de la maladie. Par ailleurs, il faut savoir que l’ACL est généralement une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents biologiques doivent transmettre un gène altéré à leur enfant pour que ce dernier hérite de la maladie génétique.

Une lueur d’espoir pour les enfants atteints de cette maladie rare

Malheureusement, comme pour de nombreuses autres maladies génétiques, il n’existe pas de traitement pour l’ACL, sauf pour la forme de la maladie causée par la mutation du gène RPE65. Cela ne signifie cependant pas que cela n’existera jamais. Il se pourrait même que cela soit déjà le cas. En effet, dans une avancée médicale remarquable, des chercheurs du Moorfields Eye Hospital de Londres, de la société de biotechnologie MeiraGTx et de l’University College de Londres ont réussi à inverser la cécité provoquée par l’ACL chez plusieurs enfants.

D’après le rapport de cet exploit publié dans la revue The Lancet, les scientifiques ont procédé à l’essai d’une thérapie génique. Pour ce faire, les médecins ont injecté par voie chirurgicale des copies saines du gène AIPL1 dans les yeux de quatre enfants. Cette intervention chirurgicale de 60 minutes consiste d’abord à retirer temporairement le gel vitreux qui remplit l’œil pour accéder à la rétine. Ensuite, une solution contenant un vecteur viral est injectée sous la rétine pour que le virus puisse commencer à installer le nouveau code génétique dans les cellules photoréceptrices. Ces opérations oculaires ont été réalisées il y a trois et quatre ans.

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Notons qu’avant cette intervention médicale, les enfants pouvaient à peine distinguer la lumière de l’obscurité. La thérapie génique a été efficace chez les quatre enfants, puisqu’une nette amélioration de leur vision a été observée. D’après leurs parents, ces enfants peuvent désormais distinguer des formes, trouver des jouets, reconnaître le visage de leurs parents. Dans certains cas, les enfants ont même déjà appris à lire, écrire et dessiner. Si ces quatre enfants ont été les seuls à faire partie de la cohorte initiale, les médecins ont déjà traité avec succès sept autres enfants atteints d’ACL due à une mutation de l’AIPL1.

Par ailleurs, une thérapie génique révolutionnaire guérit la surdité d’un garçon de 11 ans.