De l’ADN ancien dévoile les secrets de la sclérose en plaques

L’analyse de l’ADN extrait des os et des dents d’anciens Européens vivant il y a environ 34 000 ans ouvre une fenêtre sur l’origine de la sclérose en plaques, une maladie neurologique souvent invalidante. Cette étude, publiée dans la revue Nature, jette une lumière sur l’évolution des prédispositions génétiques liées à cette maladie. Les résultats suggèrent que des variantes génétiques initialement bénéfiques, conférant une protection contre les maladies transmises par les animaux, ont évolué pour accroître le risque de sclérose en plaques au fil du temps.

Les Yamnaya et l’évolution des caractères génétiques

L’étude porte sur l’ADN ancien séquencé de 1 664 individus provenant de différents sites d’Europe occidentale et d’Asie. Les génomes anciens ont été comparés à l’ADN moderne d’une biobanque britannique comptant environ 410 000 personnes s’identifiant comme des « Britanniques blancs ». Plus de 24 000 autres personnes nées en dehors du Royaume-Uni ont également été incluses pour analyser les changements au fil du temps.

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Une découverte marquante concerne la sclérose en plaques, une maladie auto-immune affectant le cerveau et la moelle épinière. Les chercheurs ont identifié un événement migratoire crucial survenu il y a environ 5 000 ans, au début de l’âge du bronze. Les éleveurs de bétail nomades, connus sous le nom de Yamnaya, ont migré vers l’Europe occidentale depuis l’Ukraine et le sud de la Russie. 

À cette époque, leurs traits génétiques offraient une protection contre les infections animales, mais au fil de l’amélioration des conditions sanitaires, ces mêmes variants ont contribué à augmenter le risque de sclérose en plaques. Ce phénomène pourrait expliquer pourquoi les Européens du Nord affichent aujourd’hui le taux de prévalence le plus élevé au monde pour cette maladie, dépassant de loin celui des Européens du Sud.

Selon Rasmus Nielsen, généticien des populations à l’université de Californie à Berkeley et l’un des responsables de l’étude, nous ne sommes pas totalement adaptés à l’environnement que nous avons créé pour nous-mêmes parce que nous sommes le résultat d’une évolution qui s’est produite dans des environnements antérieurs. 

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Des conséquences génétiques

Les Yamnaya, premiers vrais nomades d’Europe, ont introduit des changements majeurs dans la région. Utilisant des bovins et des chevaux domestiqués, ils ont sillonné la steppe asiatique, transportant tout sur des chariots. Cette mobilité exceptionnelle, associée à leur stature physique imposante, a laissé des traces génétiques distinctes chez les Européens d’aujourd’hui.

Les chercheurs soulignent que le remplacement des agriculteurs néolithiques par les Yamnaya était en grande partie lié à des conflits et à la guerre. Ainsi, les Européens du Nord affichent une forte ascendance yamnaya, particulièrement en Irlande, en Islande, en Norvège et en Suède, avec une diminution au sud.

L’étude met en lumière la façon dont les caractéristiques génétiques évoluent en fonction des conditions environnementales. L’augmentation de la fréquence des infections pathogènes à l’âge du bronze, due à la proximité accrue entre les humains et leurs animaux domestiques, ainsi qu’à la densité croissante de population, a façonné la prévalence de la sclérose en plaques. 

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Avec l’avènement de l’assainissement et des soins médicaux à l’ère moderne, les variants génétiques qui étaient autrefois bénéfiques sont devenus excessifs par rapport aux besoins immunologiques actuels, contribuant ainsi à l’hyperactivité du système immunitaire et à l’augmentation du risque de maladies auto-immunes.

Les implications de l’étude

Ces découvertes révolutionnaires pourraient redéfinir notre compréhension de la sclérose en plaques, suggérant que la maladie résulte d’un système immunitaire évolué pour faire face aux infections du passé, mais qui ne s’adapte pas de manière optimale à notre environnement contemporain. Les chercheurs préconisent un recalibrage du système immunitaire plutôt que sa suppression.

Outre l’impact sur la sclérose en plaques, l’étude a mis en lumière d’autres caractéristiques génétiques des Européens. Les Yamnaya, génétiquement prédisposés à être grands, ont influencé la stature des Européens du Nord, tandis que les agriculteurs du Néolithique, génétiquement prédisposés à être petits, ont laissé leur empreinte chez les Européens du Sud. 

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De plus, les Européens de l’Est présentent un risque génétique accru d’Alzheimer et de diabète de type 2. La tolérance au lactose, apparue en Europe il y a environ 6 000 ans, constitue une autre facette intéressante des adaptations génétiques des Européens à leur environnement.