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Une équipe internationale de chercheurs a identifié plus de 150 nouveaux gènes au sein du génome humain. Ayant émergé de petites sections de notre ADN auparavant considérées comme non codantes, nombre d’entre eux semblent remplir des fonctions essentielles.

155 nouveaux microgènes identifiés

Les nouveaux gènes résultent généralement de processus bien connus, comme les événements de duplication, au cours desquels notre machinerie génétique produit accidentellement des copies de gènes préexistants qui peuvent finir par remplir de nouvelles fonctions au fil du temps. Cependant, les 155 microgènes récemment mis en évidence semblent être apparus spontanément, dans des portions de notre ADN n’étant pas connues pour contenir les instructions que notre organisme utilise pour construire de telles molécules.

« Nous avons cherché à identifier et à examiner les cas, dans la lignée humaine, de petites protéines ayant évolué à partir de séquences précédemment non codantes et acquis une fonction immédiatement ou peu après », résume Aoife McLysaght, auteure principale de ces nouveaux travaux, publiés dans la revue Cell Reports.

S’appuyant sur de précédentes recherches ayant catalogué une pile de microprotéines produites par des régions non codantes autrefois décrites comme de « l’ADN poubelle », McLysaght et ses collègues ont créé un arbre génétique ancestral pour comparer ces minuscules séquences présentes dans nos génomes à celles de 99 autres espèces de vertébrés, en suivant l’évolution des gènes au fil du temps. Si certains des nouveaux microgènes identifiés remontaient aux premiers jours des mammifères, d’autres étaient beaucoup plus récents.

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Des fonctions essentielles

Il s’est avéré que trois d’entre eux présentaient des marqueurs d’ADN rattachés à des maladies telles que la dystrophie musculaire et la rétinite pigmentaire, tandis qu’un autre, lié au tissu cardiaque humain, semblait postérieur à la séparation évolutive de l’ancêtre de l’Homme et du chimpanzé de celui des gorilles. Afin d’obtenir un aperçu de leurs fonctions, l’équipe a retiré les nouveaux gènes un à un de cultures cellulaires, et constaté que la suppression de 44 d’entre eux entraînait des défauts de croissance, indiquant leur importance dans le maintien d’une biologie saine.

Aussi complexe soit la mise en évidence des infimes changements biologiques connus par Homo sapiens sous l’effet de la sélection naturelle, selon les auteurs de l’étude, il ne fait aucun doute que notre organisme a été largement façonné par les pressions alimentaires et les maladies au cours des millénaires, et qu’il continuera à s’adapter, même dans un monde technologiquement avancé.

« Ces recherches sont doublement importantes : pour notre compréhension du phénomène intrigant et encore largement mystérieux de la naissance de novo des gènes, ainsi que pour notre appréciation du plein potentiel fonctionnel du génome humain », conclut McLysaght.

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