Alzheimer : une étude révèle 42 nouveaux gènes liés à un risque accru de développer la maladie

La plus grande étude génétique sur la maladie d’Alzheimer réalisée à ce jour a fourni des preuves irréfutables du lien entre la maladie et la perturbation du système immunitaire cérébral.

Des résultats importants

Touchant environ 900 000 personnes en France, la maladie d’Alzheimer est une affection neurodégénérative caractérisée par une perte progressive de la mémoire et de certaines fonctions cognitives clefs affectant l’autonomie des patients. Il n’existe actuellement pas de moyen de la guérir, mais notre connaissance des mécanismes impliqués et des facteurs de risques progresse rapidement.

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Bien que des recherches antérieures aient montré que des facteurs associés au mode de vie, tels que le tabagisme, l’exercice physique et le régime alimentaire, avaient une influence sur le risque de développer la maladie, 60 à 80 % de celui-ci est d’origine génétique. Publiés dans la revue Nature Genetics, ces nouveaux travaux ont impliqué l’analyse des génomes de 100 000 personnes atteintes de la maladie et de 600 000 sujets en bonne santé, ayant conduit à la mise en évidence de 75 facteurs de risques génétiques, dont 42 entièrement nouveaux.

Observés dans les formes les plus courantes de la maladie, ces derniers ont été liés à l’augmentation de l’activité des cellules immunitaires du cerveau (la microglie), se traduisant par la destruction accélérée des tissus cérébraux et des connexions neuronales. Selon les chercheurs, les mécanismes impliqués pourraient être ciblés par de nouveaux traitements.

De tels résultats concordent avec ceux d’études précédentes, ayant montré que les patients atteints de diabète (qui affecte le système immunitaire) présentaient un risque de démence considérablement plus élevé, et souffraient également d’un déclin cognitif plus rapide.

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Évaluer plus précisément le risque de développer la maladie

Cette recherche d’une envergure sans précédent a également permis aux scientifiques de concevoir un score de risque génétique qui pourrait permettre de déterminer quels patients souffrant de troubles cognitifs seraient les plus susceptibles de développer la maladie dans les trois ans suivant l’apparition des premiers symptômes.

Si l’utilisation à grande échelle d’une telle approche est envisagée, elle pourrait dans un premier temps faciliter le recrutement des sujets pour des essais cliniques de composés visant à traiter la maladie à ses premiers stades.