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Reconnue depuis l’Antiquité, l’épilepsie revêt encore aujourd’hui bien des mystères, mais sa compréhension ne cesse d’évoluer. Dans le cadre de la plus vaste étude jamais réalisée sur le sujet, des chercheurs sont parvenus à identifier les variations génétiques rares favorisant sa survenue.

La plus vaste étude jamais réalisée sur le sujet

À l’heure actuelle, on estime qu’il existe environ une cinquantaine de syndromes épileptiques, qui touchent près de 50 millions de personnes à travers le monde. Ceux-ci sont définis en fonction de l’âge du sujet, de leur cause sous-jacente et des crises y étant fréquemment associées. Suite à l’analyse des séquences génétiques de près de 18 000 personnes épileptiques, une équipe de chercheurs australiens a découvert qu’il existait des similarités génétiques entre les différentes formes de cette maladie caractérisée par des crises répétées dues à une activité électrique excessive dans le cerveau.

Selon Sam Berkovic, professeur à l’université de Melbourne et co-auteur de l’étude : « L’épilepsie se présente sous différentes formes, allant de variations moins courantes comme les encéphalopathies développementales et épileptiques qui causent des symptômes graves à d’autres formes moins graves comme l’épilepsie génétique généralisée et l’épilepsie focale non acquise, représentant jusqu’à 40 % des cas. Cette recherche est importante parce que plus nous comprenons les gènes liés à l’épilepsie, mieux nous pouvons adapter les traitements pour réduire les symptômes et permettre aux patients de mener une vie plus active. »

Mieux comprendre les facteurs de risque associés à l’épilepsie

Les chercheurs ont utilisé le séquençage pour examiner les gènes de 17 606 personnes originaires de différentes régions d’Europe, d’Amérique du Nord, d’Océanie et d’Asie, et ont découvert des variations génétiques rares, associées à des formes d’épilepsie plus ou moins sévères. Les chercheurs ont coordonné les données cliniques à Melbourne et effectué le séquençage génétique au Broad Institute de Boston. Cette partie du travail comprenait 1 370 personnes, un groupe cinq fois plus important que dans toute recherche antérieure sur le séquençage génétique des patients épileptiques.

« Le séquençage génétique a considérablement amélioré notre compréhension des facteurs de risque associés à l’épilepsie au cours des dernières années », a précisé Berkovic. « Cette étude montre que les formes plus ou moins graves de la maladie partagent des caractéristiques génétiques communes, et plus nous comprenons ces caractéristiques, meilleures sont nos chances de personnaliser les soins et traitements que nous donnons aux patients. » Les chercheurs prévoient de doubler la taille de l’échantillon analysé dès l’année prochaine, afin d’explorer davantage l’importance des variations génétiques liées à l’épilepsie.

Selon l’Inserm, l’épilepsie touche 600 000 personnes en France (dont la moitié sont des enfants) et environ un tiers des crises épileptiques ne répondent pas aux traitements disponibles.

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