L’édition génétique offre des résultats spectaculaires pour deux maladies sanguines rares

De nouvelles données issues du premier essai clinique américain de modification génétique CRISPR indiquent que le traitement est sûr et efficace plus de deux ans après l’intervention initiale, effectuée chez des patients souffrant de maladies génétiques rares.

Une méthode prometteuse

Menés chez des sujets atteints de bêta-thalassémie et de drépanocytose, deux maladies sanguines rares, les premiers essais cliniques CRISPR avaient été lancées en 2019 aux États-Unis. Le traitement consistait à récolter des cellules souches dans le sang d’un patient et à utiliser cette technique d’édition génétique afin d’effectuer un seul et unique changement, destiné à augmenter les niveaux d’hémoglobine fœtale dans les globules rouges.

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Si les premières données recueillies auprès des 22 patients traités s’étaient révélées particulièrement prometteuses en ce qui concerne la sécurité et l’efficacité de la thérapie, celles récemment dévoilées s’avèrent toujours aussi positives, près de trois ans après le début d’essais cliniques de phase I/II.

Les 15 patients atteints de bêta-thalassémie ont tous présenté des améliorations cliniquement significatives de leur taux d’hémoglobine fœtale. Alors que chacun d’entre eux avait besoin de transfusions sanguines régulières (parfois tous les mois) avant l’intervention CRISPR, ceux-ci n’en ont plus reçu depuis. De leur côté, les 7 patients drépanocytaires ont également montré une amélioration significative, avec une absence totale de crise vasoocclusive, principal signe clinique de la maladie.

Bien qu’un sujet ait présenté des effets indésirables graves que l’on pense être liés à la thérapie CRISPR, ce cas a pu être traité efficacement et n’a pas entraîné de décès. Globalement, le profil de sécurité s’avère conforme aux traitements antérieurs par greffe de cellules souches, avec seulement des effets secondaires temporaires légers à modérés.

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Établir la durée d’efficacité du traitement

Les chercheurs supervisant les essais indiquent que l’efficacité à long terme de la thérapie est étudiée de très près. Si la durée exacte de ce type de traitement demeure à ce stade inconnue, les données de suivi de sept patients ne montrent aucune diminution de ses effets après plus de 12 mois.

Jusqu’à présent, plus de 40 patients ont bénéficié du traitement CRISPR et l’essai est toujours en cours. À terme, les chercheurs souhaitent recruter 45 patients atteints de bêta-thalassémie et 45 patients atteints de drépanocytose, qui seront étroitement suivis au cours des deux années suivant l’administration du traitement.

En juin dernier, les données intermédiaires d’un essai de phase 1 avaient montré que l’édition génétique offrait des meilleurs résultats que les médicaments actuellement administrés pour traiter une maladie héréditaire rare.

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