L’analyse de squelettes révèle des cas de trisomie 21 remontant jusqu’à l’âge du bronze

L’analyse génétique d’ossements a révélé une prévalence de la trisomie nettement plus élevée que prévu au sein des anciennes sociétés humaines, ainsi qu’un probable premier cas antique de syndrome d’Edwards.

Une prévalence nettement plus élevée que prévu

Concernant aujourd’hui environ 1 naissance sur 1 000, le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une maladie génétique dans laquelle une copie supplémentaire du vingt-et-unième chromosome est héritée en raison d’une division cellulaire anormale. Afin d’explorer l’évolution de sa prévalence, des chercheurs de l’université d’Adélaïde ont analysé quelque 10 000 échantillons d’ADN prélevés sur des squelettes datant du Mésolithique jusqu’au milieu du XIXe siècle.

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« Six cas de trisomie 21 ont été découverts », explique Adem Rohrlach, chercheur à l’université d’Adélaïde et auteur principal de la nouvelle étude, publiée dans la revue Nature Communications. « C’est la première fois que nous sommes en mesure de la détecter de manière fiable dans des restes anciens. »

Grâce à un modèle statistique avancé, l’équipe a pu identifier les cas où un individu présentait au moins 50 % d’ADN supplémentaire provenant d’un chromosome spécifique. Les restes concernés ont ensuite été étudiés afin de déceler les anomalies squelettiques habituellement associées à la maladie.

Si les restes de l’un des individus concernés provenaient d’un cimetière finlandais datant du XVII ou du XVIIIe siècle, les autres ossements, vieux de 2 500 à 5 000 ans, avaient été mis au jour sur des sites grecs et bulgares datant de l’âge du bronze, ainsi que des sites espagnols de l’âge du fer.

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Des morts précoces

Grâce aux progrès de la médecine moderne et à un suivi paramédical régulier, l’espérance et la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 se sont considérablement améliorées au cours des dernières décennies, mais la nouvelle étude montre que la situation était autrefois bien différente. Sur les six cas, l’équipe a constaté qu’un seul enfant avait atteint l’âge d’un an.

Selon Rohrlach, la présence d’artefacts particuliers, tels que des colliers de perles colorées, des anneaux de bronze et des coquillages, à l’intérieur de plusieurs sépultures suggère qu’ils étaient perçus comme des « êtres spéciaux ».

L’analyse d’ossements mis au jour en Espagne a conduit à la mise en évidence de signes du syndrome d’Edwards, ou trisomie 18, moins fréquent que la trisomie 21 (il concerne aujourd’hui une naissance sur 3 000) mais beaucoup plus grave.

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