Une mutation génétique rare révèle les mystères de la perte précoce de graisse corporelle

L’univers médical se trouve au cœur d’une avancée captivante : des chercheurs ont réussi à dévoiler une mutation génétique peu commune qui entraîne une perte rapide de graisse corporelle chez deux frère et sœur dès leur enfance. Ces cas intrigants ont éveillé de nouvelles réflexions sur la régulation du poids corporel et soulignent l’impact déterminant des gènes dans les mécanismes humains.

Une maladie extrêmement rare

En effet, dans un rapport détaillé publié dans la revue Frontiers in Endocrinology, le frère et la sœur, âgés de 5 et 2 ans, souffrent d’une maladie appelée lipodystrophie congénitale généralisée (CGL), également connue sous le nom de syndrome de Berardinelli-Seip. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui touche environ 1 personne sur 10 millions dans le monde, selon MedlinePlus, un service d’information de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis.

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La LCG se caractérise par une absence ou une disparition rapide de la graisse dès la naissance. Leur cerveau ne régule pas correctement le poids et l’appétit, ce qui les rend affamés et attirés par les aliments gras et sucrés. Les frères et sœurs ont ainsi un appétit insatiable et consomment plus de calories que la normale.

Le manque de graisse se traduit aussi par une apparence très musclée et veineuse, car la graisse restante se dépose dans les muscles. Mais cette graisse s’accumule également dans le foie, ce qui peut entraîner un élargissement et des dommages éventuels. Le foie est en effet chargé de dégrader les graisses et les sucres, mais il est débordé par l’excès de ces substances.

Le traitement de la LCG dépend du sous-type et des symptômes de chaque patient. Il n’existe pas de remède définitif, mais des médicaments peuvent aider à contrôler le taux de sucre dans le sang, à réduire le risque de maladies cardiaques et à soulager la faim. Les personnes atteintes peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, mais elles ont une espérance de vie réduite à cause des complications du diabète ou d’une maladie du foie ou du cœur.

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Une mutation génétique unique

La LCG a plusieurs sous-types, chacun causé par une mutation génétique différente. Le frère et la sœur ont été diagnostiqués avec le sous-type 4 (LCG4), qui est particulièrement rare. “À ce jour, environ 30 patients atteints de lipodystrophie congénitale généralisée de type 4 (LCG4) ont été décrits”, ont écrit les auteurs du rapport de cas.

Une protéine nommée Cavin-1, codée par un gène localisé sur le chromosome 17, est impliquée dans la LCG4. Cette protéine se trouve dans toutes les cellules du corps, mais elle joue un rôle essentiel dans les cellules graisseuses. Elle aide à former et à stabiliser des petites poches trouvées dans les membranes externes des cellules ; ces poches sont très présentes dans les cellules graisseuses et sont indispensables pour le stockage et le transport de la graisse.

Quand la Cavin-1 est défectueuse ou absente, les cellules graisseuses ne peuvent pas stocker la graisse correctement. La graisse se retrouve alors dans le sang ou dans d’autres organes, comme le foie ou les muscles. La LCG4 peut aussi affecter le cœur et l’estomac, en provoquant un épaississement anormal des muscles qui les composent. Cela peut entraîner des troubles du rythme cardiaque, des arrêts cardiaques ou des vomissements sévères.

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Les médecins qui ont examiné les deux enfants ont découvert qu’ils portaient une mutation génétique inédite, qui n’avait jamais été observée chez d’autres patients atteints de LCG4. Cette mutation empêche probablement les cellules de produire une version complète de la Cavin-1, rendant ainsi la protéine non fonctionnelle, ont conclu les auteurs du rapport de cas.

Chaque frère et sœur a hérité de deux copies de cette mutation, une de chaque parent. Les parents ne sont pas atteints de la maladie, car ils n’ont qu’une seule copie de la mutation. Ils sont donc des porteurs sains, qui peuvent transmettre le gène défectueux à leur descendance sans en subir les conséquences.

Une diversité génétique complexe

La LCG4 est plus fréquente dans certaines régions du monde, comme le Moyen-Orient, le Japon, l’Amérique latine, le Maroc ou la Turquie. Dans ces pays, la plupart des patients ont des mutations identiques, ce qui suggère qu’ils ont un ancêtre commun porteur du gène défectueux.

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En Europe, en revanche, la LCG4 est extrêmement rare, et seuls deux autres cas ont été décrits jusqu’à présent. Les patients européens ont des mutations plus variées, en raison de la diversité ethnique et de la présence de familles immigrées provenant de différentes parties du monde.

Les frère et sœur roumains sont les premiers à présenter cette nouvelle mutation, qui n’a pas été détectée chez d’autres membres de leur famille élargie. Les auteurs du rapport de cas ont souligné l’importance de réaliser des tests génétiques chez les patients atteints de LCG4, afin d’identifier les mutations spécifiques et d’adapter le traitement en conséquence.

La santé des enfants continue d’être étroitement surveillée alors que leurs médecins recueillent plus de données sur leur condition extrêmement rare. Il est indéniable que cette découverte éclaire d’une manière nouvelle le rôle central des gènes dans la régulation du poids corporel et du métabolisme des graisses. Par ailleurs, une nouvelle approche permet d’éliminer des dépôts de graisse ciblés dans tout le corps.

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