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Il y a quelques jours, la chanteuse australienne Sia a annoncé sur Twitter être atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, également connu sous le nom de « maladie du chewing-gum ». Les symptômes sont très variés et entrainent d’importantes douleurs. Ainsi, quelle est cette maladie génétique rare dont souffrent déjà un millier de Français ?

Une annonce officielle pour sensibiliser les internautes sur cette maladie rare

« Hé. Je souffre de douleur chronique, d’une maladie neurologique et d’Ehlers-Danlos. Je voulais juste dire à tous ceux qui souffrent, physiquement ou psychologiquement, que je vous aime. Continuez d’avancer. La vie est dure, putain. La douleur est démoralisante, mais vous n’êtes pas seuls. » Voici ce que Sia a tenu à partager à ses fans sur Twitter le 4 octobre 2019. « Le diagnostic de trouble bipolaire qui avait été posé il y a quelques années est donc faux. Je souffre de ce syndrome d’Ehlers-Danlos qui s’est déclenché à la suite d’une opération il y a trois ans », explique-t-elle dans d’autres tweets plus récents. Un moyen pour la chanteuse australienne de sensibiliser sur cette maladie rare et encore trop peu connue.

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Aussi appelé « maladie du chewing-gum« , ce syndrome désigne un groupe hétérogène de maladies caractérisé par la fragilité des tissus conjonctifs mous. Ces tissus sont une liaison entre les organes internes, les vaisseaux sanguins, la peau, les os, les muscles, les tendons et autres tissus car ils sont composés de fibrocytes (fibres collagène), d’adipocytes (cellules qui stockent la graisse) ainsi que de cellules immunitaires comme les leucocytes (globules blancs).

Ce genre de syndrome est aujourd’hui très répandu dans le monde. Il tient son nom d’après les recherches du Danois Edvard Ehlers et du Français Henri-Alexandre Danlos au début du XXe siècle. On estime qu’une personne sur 5000 dans le monde souffrirait de ce syndrome. Un millier de Français sont touchés. Originellement, onze types étaient connus, jusqu’à ce que des chercheurs n’en comptent que six en 1997. Plus récemment, en 2017, treize types ont été confirmés. Les formes les plus rares en font partie.

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Ruban / symbole des maladies rares, dont le syndrome d’Ehlers-Danlos

Quels sont les symptômes et les causes ?

L’existence des treize types de syndrome de cette maladie sous-entend qu’ils se distinguent par différents symptômes. Certains sont propres à chacun. En effet, alors que des patients souffrent de fatigue extrême ou de troubles cardiaques, d’autres subissent d’abondants saignements de nez et de graves problèmes urinaires. Par ailleurs, d’autres sont communs aux patients. En effet, l’hyperlaxité articulaire, l’hyperélasticité cutanée ou encore la fragilité tissulaire en font partie. Ces symptômes provoquent alors des entorses à répétition, des luxations récurrentes, une peau d’une extrême finesse et élastique. Les personnes touchées ont également régulièrement des bleus sur le corps. Pour en savoir plus sur ces divers symptômes, vous pouvez consulter le site de l’Union nationale des syndromes d’Ehlers-Danlos, qui a établi une liste explicative complète.

Mais, quelles sont les réelles causes de tels symptômes ? Chez les patients concernés, dix-neuf gènes éventuellement porteurs de mutations ont été recensés. Une telle maladie peut être provoquée lorsque ces gènes sont altérés. Les tissus conjonctifs sont alors considérablement affaiblis. L’organisation et l’équilibre du reste des organes dépendent de ces tissus. Selon les types, les mutations génétiques du syndrome se transmettent de manière différente. Communément, une seule copie du gène qui se trouve sur un chromosome non sexuel (ni Y, ni X ) est altérée. Cela est donc suffisant pour provoquer la maladie. Les types les plus rares sont transmis par un modèle autosomique (la transmission des caractères génétiques) récessif qui nécessite deux allèles altérés du gène. Même les patients qui n’ont aucun antécédent familial peuvent contracter une mutation génétique isolée.

Existe-t-il des traitements adaptés pour soigner les patients ?

Ce type de maladie restreint considérablement sur le plan physique le quotidien des patients. Selon les causes, des complications peuvent apparaître. Celles-ci sont de nature vasculaire, digestive ou utérine. La maladie est grave en raison des complications artérielles, telles que des déchirures, comme s’en inquiète le Centre de référence des maladies vasculaires rares. D’autres complications, de nature digestive, existent également. Des perforations du colon avant 35 ans sont alors possibles.

De tels symptômes, mais également de telles complications interrogent sur un éventuel traitement pour soulager les patients. En effet, certains existent, permettent d’atténuer les symptômes et de prévenir d’éventuelles complications. Des anesthésiants topiques ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens, tels que l’aspirine, sont souvent prescrits pour réduire les douleurs musculaires et articulaires. Si aucune complication n’est diagnostiquée, un suivi semestriel et annuel par un spécialiste en centre de référence ou en centre de compétence (hôpital) est fortement recommandé.

Si vous souhaitez en savoir plus sur cette maladie ou mieux la comprendre, nous vous proposons de visionner cette vidéo qui a été réalisée par l’Union nationale des syndromes d’Ehlers-Danlos, en collaboration avec le Centre de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos, de l’hôpital Raymond-Poincaré et de l’hôpital Necker.

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