Des scientifiques britanniques ont identifié une variante génétique à l’origine d’une forme courante d’hypertension artérielle, ainsi qu’un moyen de la traiter durablement.
Une mutation affectant la production d’aldostérone
L’hypertension est une affection répandue qui, lorsqu’elle n’est pas traitée, augmente considérablement le risque de crise cardiaque, d’AVC et d’autres problèmes cardiovasculaires. Si celle-ci peut-être contrôlée efficacement, les traitements actuels impliquent souvent la prise de médicaments à vie.
L’aldostéronome constitue l’une de ses causes les plus courantes. Ces petites tumeurs non cancéreuses se forment au niveau des glandes surrénales et peuvent interrompre la production d’aldostérone, hormone régulant les niveaux de sel dans l’organisme. Mais le diagnostic est délicat, car la fluctuation des taux ne devient apparente que si le patient subit plusieurs analyses de sang à différents moments de la journée.
Dans le cadre de travaux publiés dans la revue Nature Genetics, des scientifiques de l’université Queen Mary de Londres et de l’hôpital Barts ont identifié une variante génétique clé dans les nodules de la glande surrénale. Concernant le gène CADM1, celle-ci affecte la protéine du même nom, qui empêche la transmission de signaux régulant la production d’aldostérone. En conséquence, les niveaux de l’hormone augmentent, ce qui entraîne une hausse des niveaux de sel, conduisant finalement à l’hypertension.
Une opération chirurgicale pour traiter durablement l’hypertension
Il s’est avéré que l’ablation d’une des glandes surrénales permettait de corriger efficacement ce déséquilibre. Au cours des années suivantes, les patients ont pu arrêter leurs traitements, y compris ceux souffrant auparavant d’hypertension sévère et résistante aux médicaments.
Selon l’équipe, cette simple opération pourrait sauver la vie des personnes souffrant de cette forme difficile à diagnostiquer et à traiter. En ce qui concerne le diagnostic, ceux-ci recommandent également des analyses d’urine sur 24 heures pour mesurer les fluctuations de l’aldostérone au fil du temps, plutôt que des analyses de sang ponctuelles qui pourraient passer à côté de ce marqueur vital.
L’équipe étudie actuellement la possibilité de brûler les minuscules nodules plutôt que de procéder à l’ablation chirurgicale de l’ensemble de la glande surrénale.
