Selon le World Alzheimer Report, la maladie d’Alzheimer touche actuellement près de 35 millions de personnes à travers le monde. Malgré les nombreuses recherches réalisées sur cette maladie, aucun traitement n’a encore été trouvé. Le cas de cette femme colombienne qui a réussi à éviter la maladie pourrait cependant changer la donne.
Un cas tout à fait inédit et d’une grande importance pour le futur
Une femme colombienne était destinée à développer la maladie d’Alzheimer à un âge précoce en raison de son héritage génétique. Cependant, il s’est avéré qu’elle n’a jamais développé la maladie. Désormais, elle a atteint l’âge de 70 ans et ne montre toujours aucun signe de démence ; alors que l’Alzheimer se manifeste généralement vers l’âge de 40 ans chez les autres membres de sa famille.
Il est à savoir que le cas de cette femme a été découvert dans le cadre d’une recherche faisant le suivi de l’une des familles du monde les plus touchées par l’Alzheimer. En effet, depuis des décennies, les membres de cette famille élargie, originaire de Medellín en Colombie, qui compte environ 6000 membres, sont porteurs d’un gène mutant qui provoque la surproduction de préséniline 1 (PSEN1). Cela a pour effet de provoquer l’Alzheimer – appelée « La Bobera » par la communauté locale – chez la majorité des membres de la famille, et ce à un âge précoce.
La question étant comment a-t-elle réussi à éviter la maladie, alors qu’aucun autre membre de sa famille ne l’a pu ? Pour répondre à cette question, cette femme s’est envolée pour Boston afin que les chercheurs puissent scanner son cerveau, analyser son sang et examiner son génome. Les analyses de son cerveau ont révélé des taux élevés de protéine amyloïde, la PSEN1, caractéristique de l’Alzheimer. Cependant, elle ne présentait aucun symptôme, suggérant que quelque chose de mystérieux la protégeait de ses effets.
Une mutation génétique qui en a trompé une autre
Les résultats des recherches concernant l’origine de cette étrange immunité ont été publiés dans la revue Nature Medicine, et ils suggèrent que ce serait dû à une très rare mutation d’un gène appelé Apolipoprotéine E ou APOE. Selon les experts, cette découverte pourrait changer la compréhension scientifique de l’Alzheimer et inspirer de nouvelles idées sur la manière de la prévenir et de la traiter.
« Cette étude souligne l’importance de l’APOE dans le développement de traitements et la prévention de la maladie d’Alzheimer, sans oublier l’impact profond qu’un seul volontaire pour la recherche peut avoir sur la lutte contre cette terrible maladie », a déclaré le neuroscientifique Eric Reiman du Banner Alzheimer’s Institute à la Harvard Gazette.
Quoi qu’il en soit, l’équipe dirigée par Kenneth S. Kosik et Joseph Arboleda-Velasquez a reconnu qu’il serait nécessaire de poursuivre les recherches concernant ce gène, et de son impact réel sur les manifestations de l’Alzheimer.
