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Explorer les « tréfonds » du génome humain réserve bien des surprises. Récemment, une équipe de chercheurs de l’université de Californie a identifié de l’ADN néandertalien au sein de nos chromosomes. On vous en dit plus sur cette découverte.

La partie obscure du génome humain

Structures existant dans le noyau de chaque cellule de votre corps, les chromosomes s’apparentent à des enchevêtrements d’ADN qui vont adopter une forme particulière lors de la division cellulaire. Nous en possédons 46, hérités à la fois du père et de la mère et réunis en 22 paires de chromosomes homologues, plus deux chromosomes sexuels formant une 23e paire. La plupart des gènes déjà identifiés se trouvent dans la partie externe du chromosome, et le fait que l’ADN de sa partie centrale, appelée centromère, soit rempli de séquences répétitives rend sa cartographie particulièrement compliquée.

Comme l’a expliqué le généticien Charles Langley, auteur principal de l’étude : « Il s’agit de la partie la plus obscure du génome, et nous préconisons généralement à nos étudiants de ne pas s’y aventurer. » Mais l’identification des gènes dans le centromère se révèle importante, car ce dernier ne participe pas au croisement durant la méiose, processus de division d’une cellule permettant de donner entre une et quatre cellules constituées de chromosomes uniques. Cela signifie que le centromère est susceptible d’abriter des gènes hérités de génération en génération et restés intacts depuis des milliers d’années, ce sont les haplotypes.

De l’ADN vieux de centaines de milliers d’années

Dans le centromère de l’un des chromosomes analysés, les chercheurs américains ont notamment découvert des haplotypes qui existaient depuis 500 000 ans, juste après le départ des humains d’Afrique. Le second contenait de l’ADN néandertalien (ces gènes en particulier sont surtout associés à notre odorat) vieux de 700 000 ans, ce qui correspond grosso modo au moment où nos ancêtres humains se sont séparés de ceux des Néandertaliens, tandis que le troisième abritait un haplotype encore plus ancien, d’un parent que les scientifiques ont été incapables d’identifier.

La recherche d’ADN ancien au sein de l’obscure partie centrale de nos chromosomes n’en est encore qu’à ses balbutiements, mais celle-ci n’est pas uniquement destinée à nous éclairer sur les origines et l’évolution de notre espèce. Parmi ses applications modernes figure par exemple la possibilité de différencier les chromosomes en fonction de leurs centromères, et également de déterminer si certains haplotypes sont hérités plus facilement ou davantage sujets aux erreurs que d’autres. Ce qui pourrait notamment permettre aux scientifiques de mieux identifier et comprendre les causes de certaines maladies génétiques.

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