Découverte d’une variante génétique réduisant de 70 % le risque de développer la maladie d’Alzheimer

On dit souvent que la génétique est comme une loterie dans laquelle certaines personnes ont plus de chance que d’autres. Dans cette loterie génétique, certains chanceux vont notamment être porteurs d’une variante génétique qui protège contre la maladie d’Alzheimer. Heureusement, cette variante génétique a le potentiel d’être exploitée pour développer un traitement pour la maladie.

Une variante génétique présente chez des personnes prédisposées à la maladie d’Alzheimer

Bien qu’il existe effectivement diverses méthodes pour ralentir la progression ou l’apparition des symptômes de la maladie d’Alzheimer, il n’existe actuellement aucun moyen qui permette réellement de prévenir la maladie ou de la soigner. Cependant, cela ne signifie nullement que ce ne sera pas possible à l’avenir. La recherche ne cesse de progresser, et dans une nouvelle étude, des chercheurs de l’université de Columbia ont notamment découvert qu’il existe une variante génétique qui pourrait aider à développer un traitement efficace pour la maladie d’Alzheimer.

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D’après les résultats de l’étude publiée dans la revue Acta Neuropathologica, cette variante du gène FN1 réduit les risques de développer la maladie d’Alzheimer jusqu’à 70 %. Cette variante génétique est présente naturellement dans le gène de la fibronectine – un gène impliqué dans le fonctionnement de la barrière hématoencéphalique – chez les personnes qui ne souffrent pas de la maladie d’Alzheimer, et ce, malgré la présence du gène APOEe4, qui favorise fortement la maladie.

Pour découvrir cette variante génétique, les chercheurs ont procédé au séquençage du génome de près de 11 000 individus prédisposés à la maladie d’Alzheimer, mais qui ne semblent nullement montrer des signes précurseurs de ce trouble. Des analyses plus approfondies ont ensuite montré que cette variante du gène FN1 semblait contribuer à réguler la quantité de fibronectine dans le cerveau. Notons que le gène FN1 est responsable de la production de la protéine fibronectine.

La variante du gène FN1 empêche une surproduction de protéine qui provoque la maladie

Présente dans tout le corps, cette protéine joue au niveau du cerveau un rôle de protection des vaisseaux cérébraux et de sélection des substances qui peuvent entrer et sortir du cerveau. Normalement, cette protéine n’est présente qu’en petite quantité dans le cerveau ; et les scientifiques pensent qu’une présence excessive de cette protéine empêche le bon fonctionnement de la barrière hématoencéphalique, empêchant ensuite l’élimination des dépôts de peptides bêta-amyloïde – une caractéristique spécifique de la maladie d’Alzheimer.

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Des expériences de réduction de la protéine fibronectine chez les animaux ont confirmé cette théorie. Plus encore, l’élimination de la protéine semble avoir inversé certains dommages causés par la maladie d’Alzheimer chez les animaux. Pour en revenir à la récente découverte, il a été observé que la variante du gène FN1 semble contribuer à la régulation de la production de protéine fibronectine dans le cerveau, et c’est cela qui l’aide à empêcher l’occurrence de la maladie d’Alzheimer.

Et bien que les scientifiques ne puissent pas utiliser directement cette variante génétique pour travailler sur de nouveaux traitements pour la maladie, cette découverte a permis de confirmer et de comprendre un autre mécanisme de la maladie. C’est cela qui va aider au développement de nouveau traitement qui cible de manière précoce la surproduction de protéine fibronectine. Par ailleurs, l’origine de la maladie d’Alzheimer a peut-être été identifiée.