sclérose en plaques
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La sclérose en plaques est une maladie génétique incurable et, malheureusement, il n’existe pas non plus de moyen de prévention pour ce trouble. Mais la science ne cesse de progresser, et des chercheurs ont réalisé une avancée génétique qui pourrait permettre de ralentir la progression de cette maladie.

Petit rappel : qu’est-ce que la sclérose en plaques ?

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune complexe qui se caractérise par une inflammation chronique et des dommages au système nerveux central. Plus précisément, le système immunitaire des personnes atteintes de cette maladie attaque leur cerveau et leur moelle épinière, et cela peut provoquer un large éventail de symptômes neurologiques, notamment de la faiblesse musculaire, de la fatigue, des troubles de la vision, des problèmes d’équilibre et des troubles cognitifs.

Notons qu’il s’agit également d’une maladie dégénérative, ce qui signifie que les symptômes empirent au fil du temps. Au fil des ans, des recherches approfondies ont ouvert la voie à des avancées significatives dans la compréhension et la gestion de cette maladie débilitante. En effet, bien que cette maladie soit incurable, il existe diverses options de traitement pour soulager les symptômes. En revanche, il n’existe à ce jour aucun moyen probant pour ralentir la progression de la sclérose en plaques.

Cela pourrait cependant changer. Dans une nouvelle étude, les chercheurs de l’université de Cambridge et de l’université de Californie à San Francisco ont identifié le premier marqueur génétique associé à une progression plus rapide de la sclérose en plaques. Cette découverte est très importante, dans la mesure où elle ouvre la voie au développement de nouveaux traitements et moyens de prévention pour la maladie. Les détails de l’étude ont été publiés dans la revue Nature.

sclérose en plaques
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Une découverte majeure qui pourrait révolutionner le traitement de la maladie

Dans le cadre de leurs recherches, les scientifiques se sont basés sur les statistiques de l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) et du MultipleMS Consortium afin d’évaluer les facteurs génétiques influençant la gravité de la sclérose en plaques. Ils ont ensuite synthétisé des données obtenues auprès d’environ 13 000 personnes pour trouver les liens entre les différentes variantes génétiques de la maladie et la manifestation de la SEP, notamment sa progression entre le diagnostic et un certain niveau d’invalidité.

Après avoir passé au crible plus de sept millions de variants génétiques, les scientifiques en ont trouvé un qui était associé à une progression plus rapide de la maladie. Le variant se situe entre deux gènes sans lien préalable avec la SEP, appelés DYSF et ZNF638. Le premier est impliqué dans la réparation des cellules endommagées, et le second aide à contrôler les infections virales. La proximité du variant avec ces gènes suggère qu’ils pourraient être impliqués dans la progression de la maladie.

« Ces gènes sont normalement actifs dans le cerveau et la moelle épinière, plutôt que dans le système immunitaire », a déclaré Adil Harroud, auteur principal de l’étude. « Nos résultats suggèrent que la résilience et la réparation du système nerveux déterminent le cours de la progression de la SEP et que nous devrions nous concentrer sur ces parties de la biologie humaine pour de meilleures thérapies », a-t-il ajouté. Pour rappel, un virus commun peut déclencher la sclérose en plaques, selon une nouvelle étude d’envergure.

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