Des chercheurs publient la toute première version du pangénome humain

Le premier pangénome humain vient d’être publié. Cartographiant les différentes variations de l’ADN dans nos gènes, celui-ci représente une ressource inestimable pour la recherche génétique.

Un meilleur aperçu de la diversité du génome humain

En 2001, le Human Genome Project publiait la première version de son génome de référence, avec des mises à jour ajoutant davantage de détails au cours des années suivantes, jusqu’à sa version actuelle, appelée GRCh38. Il a finalement fallu attendre 2022 pour que ses lacunes soient comblées par le consortium T2T et que le premier génome humain complet voie le jour.

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Le génome de chaque individu s’avérant unique, l’utilisation d’une seule séquence de référence est susceptible d’entraîner des disparités lors d’analyses visant notamment à évaluer le risque de maladies génétiques.

Afin de remédier à cette situation, le Human Pangenome Reference Consortium travaille à l’élaboration d’un atlas plus complet de la diversité génétique humaine, connu sous le nom de pangénome, dont la première ébauche vient d’être dévoilée.

Assemblée à partir de l’ADN de 47 personnes d’origines diverses, celle-ci ajoute quelque 119 millions de paires de bases et 1 115 nouvelles mutations de duplication génétique, offrant ainsi une image beaucoup plus complète d’une portion d’ADN humain donnée.

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Des implications majeures pour la recherche génétique

« En utilisant le pangénome de référence, nous pouvons identifier avec une plus grande précision des variations génomiques importantes appelées variantes structurelles », détaille Mobin Asri, co-auteur de l’étude, publiée dans la revue Nature. « Nous sommes également en mesure de trouver des variantes n’ayant pu être identifiées par les précédentes méthodes, dépendant de séquences de référence linéaires. »

Au total, l’utilisation de cette ébauche a d’ores et déjà permis aux scientifiques de plus que doubler le nombre de variantes structurelles recensées par le GRCh38, mais ce n’est qu’un début.

Attendue pour le milieu de l’année 2024, sa version finale recensera les informations génétiques de 350 individus.

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