© Mostafameraji / Wikimedia Commons

Dans de nombreux cas, les maladies génétiques ainsi que leurs symptômes sont incurables ou alors extrêmement difficiles à guérir. Dans une formidable avancée de la médecine, des chercheurs ont cependant trouvé un remède simple pour les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse.

Un nouvel espoir pour les victimes de cette terrible maladie génétique de la peau

La maladie des enfants papillons, ou épidermolyse bulleuse, est un groupe de maladies rares qui provoquent une fragilité de la peau et de graves boursouflures en cas de blessures. Pour les personnes atteintes de cette maladie, les cloques peuvent en effet apparaître en réponse à des chocs mineurs, comme l’exposition à la chaleur ou un simple frottement. Dans les cas les plus graves de la maladie, les cloques peuvent apparaître à l’intérieur du corps, par exemple dans la muqueuse de la bouche ou de l’estomac.

La plupart des types d’épidermolyses bulleuses sont héréditaires et les symptômes de la maladie apparaissent généralement dans la petite enfance. Cependant, certaines personnes ne développent pas de signes et de symptômes avant l’adolescence ou le début de l’âge adulte. Comme la majorité des maladies génétiques, l’épidermolyse bulleuse est incurable, bien que les formes bénignes puissent s’améliorer avec l’âge. Ainsi, jusqu’à présent, les traitements se concentrent sur le soin des cloques et la prévention de l’apparition de nouvelles cloques.

Mais les choses pourraient changer pour les enfants papillons, car des chercheurs de l’université de Stanford ont développé un traitement génique peu coûteux et facile à appliquer qui a fait ses preuves pour soigner cette terrible maladie de la peau. Plus précisément, il s’agit d’un gel topique chargé de virus véhiculant un gène thérapeutique qui se répand sur la peau, ont expliqué les chercheurs dans les résultats de leur étude publiée dans la revue Nature Medicine. Notons qu’il existe déjà plusieurs traitements expérimentaux pour l’épidermolyse bulleuse, mais ce gel se démarque par une application plus simple et des résultats qui semblent beaucoup plus efficaces.

Un gel qui a produit des résultats durables sur les participants à l’étude

Pour tester l’efficacité du gel, les chercheurs l’on testé sur six patients adultes et trois enfants qui souffrent d’un sous-type de la maladie appelé épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de type Hallopeau-Siemens. Chez ces individus, les cellules n’arrivent pas à produire une protéine appelée collagène VII, ce qui cause des frottements entre les couches de peau, provoquant la formation de cloques et de plaies chroniques. Le gel a été conçu pour contenir un virus qui a été modifié pour être incapable de se répliquer et pour copier la fonction du COL7A1, le gène qui code la production du collagène VII.

Dans le cadre de l’essai, ce gel a été appliqué sur les cloques et les blessures des participants pendant 25 jours. Un placebo a également été utilisé sur certaines plaies. À terme, il a été constaté que les blessures soignées par placebo ont fini par réapparaître. En revanche, les cloques soignées avec le gel topique ont cicatrisé et ne sont pas réapparues pendant huit mois. Notons qu’un deuxième cycle de traitement a été réalisé durant cette période.

« Les plaies guérissent rapidement mais, plus important encore, elles restent fermées. La thérapie renforce la peau et rompt le cycle douloureux et destructeur d’ouverture et de fermeture des plaies que subissent les patients atteints d’épidermolyse bulleuse », a expliqué Peter Marinkovich, auteur principal de l’étude, dans un communiqué. Même s’il s’agit d’un essai sur un très petit échantillon, les résultats sont prometteurs et les chercheurs sont confiants.

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