Depuis des années, les scientifiques recherchent la cause profonde de l’autisme. Bien que des gènes individuels liés à l’autisme aient été identifiés, la situation dans son ensemble reste insaisissable. Dans une nouvelle étude, des scientifiques ont peut-être trouvé l’origine de certaines causes génétiques de l’autisme, et cela a un lien avec l’effet papillon.
Comment des gènes non liés à l’autisme causent l’autisme ?
L’effet papillon est un concept ancré dans la théorie du chaos, mettant en évidence la dépendance sensible aux conditions initiales au sein d’un système complexe. Le nom métaphorique suggère que le battement des ailes d’un papillon dans une partie du monde pourrait déclencher une chaîne d’événements qui mènerait finalement à des changements importants dans une autre partie du monde. Cette notion souligne l’idée selon laquelle de petites actions ou événements apparemment insignifiants peuvent avoir des conséquences considérables et imprévisibles au fil du temps.
Le concept de l’effet papillon est applicable dans de nombreux domaines, allant de la météorologie, la physique et la sociologie à la biologie. Cela peut même s’appliquer dans le domaine de la génétique et le développement de certaines maladies fortement liées aux gènes. Dans une nouvelle étude, les chercheurs du RIKEN Center for Brain Science, au Japon, suggèrent notamment qu’un effet papillon pourrait aider à expliquer comment certains gènes liés à l’autisme dans l’ADN sont activés.
En effet, d’après les résultats de l’étude publiée dans la revue Cell Genomics, cet effet d’entraînement complexe explique pourquoi des mutations dans des gènes non liés à l’autisme finissent par influencer l’activité des gènes liés à la maladie. Plus précisément, les chercheurs ont découvert qu’un type particulier de mutation génétique fonctionne différemment des mutations typiques dans la manière dont elle contribue à la maladie. Essentiellement, en raison de la structure tridimensionnelle du génome, les mutations peuvent affecter les gènes voisins liés aux troubles du spectre de l’autisme (TSA).
Un mécanisme qui a une implication importante pour le diagnostic et la thérapie des TSA
En raison de ce mécanisme complexe, une personne qui ne présente pas de mutations dans les gènes liés aux TSA peut quand même développer la maladie en raison de mutations ailleurs dans son génome. Il est important de comprendre que l’autisme est hautement héréditaire. On estime qu’entre 40 % et 80 % des cas de TSA sont liés à des gènes transmis de génération en génération. Cependant, l’autisme peut également être provoqué par des mutations qui surviennent spontanément dans l’ADN. Jusqu’à présent, on ignorait quel était l’impact de ces mutations spontanées sur l’occurrence des TSA ou d’autres maladies d’origine génétique.
Pour essayer de comprendre ce mécanisme, les chercheurs ont analysé le génome de plus de 5 000 personnes autistes, ainsi que celui de leurs frères et sœurs qui n’en souffraient pas. Les scientifiques ont spécifiquement recherché la présence de mutations non héréditaires. Les résultats des analyses ont montré une association directe entre l’autisme et les mécanismes de régulation des gènes liés à l’autisme. Cette découverte est importante, car elle a des implications pour le développement de nouvelles stratégies de diagnostic et de thérapie pour les TSA.
Par ailleurs, voici pourquoi il est si important de parler de l’autisme.
