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Des chercheurs ont dévoilé le plus grand arbre généalogique jamais créé. De telles recherches constituent une étape majeure vers la cartographie des relations génétiques entre tous les humains.

Remonter aux origines des variations génétiques présentes chez les humains modernes

Publiés dans la revue Science, ces nouveaux travaux offrent un aperçu sans précédent de la façon dont les individus du monde entier sont liés les uns aux autres. L’approche utilisée permet notamment de prédire les ancêtres communs, de déterminer approximativement quand et où ils ont vécu, ainsi que les événements clés de l’histoire de l’évolution humaine, comme la migration hors d’Afrique.

« Nous avons essentiellement construit un immense arbre généalogique modélisant aussi exactement que possible l’histoire des variations génétiques que nous trouvons chez les humains aujourd’hui », explique Yan Wong, généticien à l’université d’Oxford et auteur principal de l’étude. « Cette généalogie nous permet de voir comment la séquence génétique de chaque personne est liée à toutes les autres, le long de tous les points du génome. »

Les deux dernières décennies ont été marquées par des avancées incroyables dans le domaine de la génétique, avec des quantités massives de données générées en séquençant des milliers de génomes d’humains préhistoriques et modernes. Mais trouver un moyen de combiner ces éléments provenant de sources disparates et développer des algorithmes à même de traiter de tels volumes de données représentait un défi majeur.

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Des dizaines de millions d’ancêtres

Aujourd’hui, les scientifiques ont mis au point une nouvelle méthode pour y parvenir, permettant l’intégration de millions de séquences génomiques potentielles. Comme les régions du génome humain ne sont héritées que d’un seul de nos parents, l’ascendance de chaque région génétique peut être retracée dans le temps jusqu’à l’ancêtre chez qui la variation génétique particulière est apparue pour la première fois.

L’équipe a intégré des données sur les génomes humains modernes et anciens provenant de huit bases de données différentes, recensant un total de 3 609 séquences génomiques individuelles issues de 215 populations. À l’aide d’algorithmes informatiques, ils ont ensuite pu prédire la position des ancêtres communs (permettant d’expliquer les modèles de variation génétique observés) dans les arbres évolutifs de ces individus.

Recensant près de 27 millions d’ancêtres, le réseau résultant a même pu être utilisé pour estimer où les ancêtres communs prédits avaient vécu, suite à l’ajout des données de localisation relatives aux différents échantillons de génome.

Animation montrant la propagation des populations humaines

« Ces travaux jettent les bases de la prochaine génération de séquençage de l’ADN »

L’équipe prévoit de rendre cette carte généalogique encore plus complète en y incorporant davantage de données génétiques au fur et à mesure qu’elles seront disponibles, et suggère que l’approche utilisée pourrait également présenter des applications dans la recherche médicale.

« Ces travaux jettent les bases de la prochaine génération de séquençage de l’ADN », estime Wong. « Au fur et à mesure que la qualité des séquences génomiques provenant d’échantillons d’ADN modernes et anciens s’améliorera, les arbres deviendront encore plus précis et nous serons finalement en mesure de générer une carte unique et unifiée expliquant l’ascendance de toutes les variations génétiques humaines que nous observons aujourd’hui. »

« Bien que les humains soient au centre de cette étude, la méthode est valable pour la plupart des êtres vivants, des orangs-outans aux bactéries », poursuit le chercheur. « Elle pourrait par exemple être utilisée pour identifier les prédicteurs génétiques du risque de maladie. »

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