L’analyse de l’ADN de 240 espèces de mammifères révolutionne notre compréhension du génome humain

Les maladies humaines ont des origines complexes, et de nombreux facteurs peuvent contribuer à leur développement. Les facteurs génétiques jouent notamment un rôle très important dans de nombreuses maladies, et une analyse génétique de 240 espèces de mammifères donne plus d’éclaircissement sur ce sujet.

Les maladies pourraient venir d’une région jusque-là inconnue de notre génome

L’étude de l’évolution des différentes espèces a permis d’apprendre beaucoup de choses sur les êtres vivants de la planète dont les humains. Les avancées faites sur la compréhension des génomes des mammifères ont permis de comparer leur séquence génétique et d’en savoir plus sur leur évolution. Dans une nouvelle étude dirigée par une équipe de chercheurs de l’université d’Uppsala, en Suède, et du Broad Institute, aux États-Unis, les scientifiques ont cherché à en savoir plus sur les origines des maladies humaines.

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Réalisée dans le cadre du projet Zoonomia, cette étude relatée dans 11 articles publiés dans la revue Science a permis de savoir quelles modifications génétiques ont conduit à des caractéristiques spécifiques chez différentes espèces et quelles mutations peuvent provoquer des maladies. En comparant les schémas génétiques de 240 mammifères, dont 42 espèces de primates, les scientifiques ont pu identifier des régions du génome humain avec des fonctions jusqu’alors inconnues.

Plus précisément, les scientifiques ont découvert qu’au moins 10 % du génome humain est resté en grande partie inchangé au cours de l’évolution. Ces régions du génome ne font pas partie des gènes qui donnent naissance aux protéines qui contrôlent l’activité des cellules. D’après cette découverte, les chercheurs ont émis l’hypothèse que ces régions inchangées sont probablement ce qu’ils appellent des « éléments de régulation » qui jouent un rôle clé dans le fonctionnement du génome.

Un projet qui révèle beaucoup d’informations sur les mammifères de la planète

Ils pourraient notamment être à l’origine des instructions sur l’endroit, le moment et le nombre de protéines produites. Si tel est leur rôle, les chercheurs pensent que des mutations dans ces régions ont un rôle dans l’origine de certaines maladies comme les cancers et les troubles de la santé mentale. « Une grande partie des mutations qui conduisent à des maladies courantes, comme le diabète ou les troubles obsessionnels compulsifs, se situent en dehors des gènes et ont à voir avec la régulation des gènes », a expliqué Kerstin Lindblad-Toh, co-auteure de l’étude, dans un communiqué.

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« Nos études permettent d’identifier plus facilement les mutations qui conduisent aux maladies et de comprendre ce qui ne va pas », a-t-elle ajouté. Outre l’origine des maladies, les études réalisées dans le cadre de Zoonomia ont également permis d’avoir une meilleure compréhension des raisons pour lesquelles certains ont un meilleur odorat, pourquoi d’autres hibernent et pourquoi certains ont développé des cerveaux plus gros. L’une de ces études a même décrypté le génome du fameux chien de traîneau nommé Balto qui a aidé à sauver de nombreuses vies en Alaska en 1925. Le projet a également permis d’identifier ce qui différencie génétiquement les humains des autres mammifères.