Ce test ne présente plus aucun danger pour le foetus : il détecte la trisomie 21 avec une simple prise de sang

Un nouveau test pour détecter la trisomie 21 via Shutterstock

Dans une étude récente parue dans le « New England Journal of Medicine », des chercheurs affirment avoir découvert un nouveau test capable de détecter la trisomie 21 ainsi que d’autres anomalies chez un foetus en prélevant de l’ADN foetal dans le sang de la mère. Plus encore, ce dernier serait plus fiable que les tests « standards ». SooCurious vous en dit plus sur cette nouvelle méthode révolutionnaire.

L’étude a porté sur 16 000 femmes enceintes de dix à quatorze semaines. Une faible partie de l’ADN foetal présent dans le sang a été prélevée sur chacune d’entre elles. Cette nouvelle technique a permis de détecter la trisomie 21 chez l’ensemble des 38 foetus affectés. La trisomie 21 est une anomalie se traduisant par la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21. En ce qui concerne les tests standards, ces derniers ont révélé 30 cas de trisomie 21 sur les 38 foetus. Pour rendre l’étude la plus précise possible, les 16 000 femmes sélectionnées étaient âgées de 30 ans en moyenne et 25 % d’entre elles avaient plus de 35 ans. Cela s’explique en raison du fait que c’est à cet âge que le risque de trisomie 21 augmente le plus.

Les tests standards ne sont d’ailleurs pas fiables à 100 %. En effet, le dépistage conventionnel a révélé 854 cas de trisomie 21 faussement positifs contre seulement 9 avec le nouveau test. Mis à part ces erreurs de diagnostic, les examens effectués aujourd’hui ne sont pas sans risque. En effet, l’amniocentèse, par exemple, dont le principe consiste à prélever une partie du liquide amniotique, peut entraîner des risques de transmission du SIDA ou de l’hépatite B lorsque la mère en est atteinte, mais également des risques d’infection, de fausse couche, de naissance prématurée ou de mort in utero.

La trisomie 21 se traduit par la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21 via Shutterstock

Le nouveau test par ADN foetal permet également de détecter la trisomie 13, également connue comme « syndrome de Patau ». Parmi les femmes étudiées, le test ADN a su détecter les deux cas de trisomie 13 et en a révélé un faussement positif. Un résultat bien meilleur que les techniques standards qui n’ont pu détecter qu’un seul des deux cas de trisomie 13 tout en produisant 28 diagnostics faussement positifs.

Enfin, le test sur l’ADN foetal semblerait également être en mesure de diagnostiquer la trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, puisqu’il en a détecté 9 contre 8 pour les autres tests ayant aussi produit 49 diagnostics faussement positifs. Pour autant, il ne s’agit pas de tout remettre en question. A ce stade, les chercheurs affirment que les tests standards demeurent les seuls à « pouvoir détecter le risque d’un ensemble d’autres anomalies du foetus ».

Ce nouveau test permet de révéler certaines anomalies du foetus via Shutterstock

Grâce à ce test un nouveau pas est franchi dans le dépistage des anomalies du foetus et notamment celui de la trisomie 21. À la rédaction, on félicite donc les chercheurs pour leur trouvaille et on espère que ce test pourra se démocratiser. Pensez-vous que la médecine sera un jour capable de détecter à 100 % l’ensemble des anomalies génétiques ?