Certains enfants meurent de façon inexplicable : la génétique nous donne enfin des réponses

Chaque année, des enfants décèdent subitement et, en général, durant leur sommeil, laissant les parents meurtris et dans l’ignorance. En effet, malgré l’évolution de la médecine, la vraie cause de leur mort n’était pas identifiée et restait incomprise. C’est pourquoi, depuis des dizaines d’années, Laura Gould se démène pour trouver une explication à ce phénomène et collabore avec un neurologue de l’université de New York. Laura Gould ne s’est pas remise de la mort de son enfant âgé de 15 mois en 1997 et voulait à tout prix arriver au bout de ses recherches. C’est dans cet objectif que les deux scientifiques ont fondé ensemble le SUDC Registry and Research Collaborative ou SUDCRR.

Sur quelle base se fondent les recherches sur la mort subite de ces enfants ?

Le syndrome de mort subite du nourrisson ou SMSN concerne l’enfant de moins de 12 mois tandis qu’on parle de mort subite inexpliquée de l’enfance ou Sudden Unexplained Death in Childhood (SUDC) chez l’enfant de plus d’un an. Les centres pour le contrôle et la prévention des maladies ou CDC ont annoncé près de 1 250 décès pour le SMSN en 2019. Apparemment, ce syndrome cause trois fois plus de morts que le SUDC. Néanmoins, les fonds pour les recherches sur le SMSN sont beaucoup plus élevés.

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Alors, les chercheurs ont fondé les recherches en utilisant une base de données et la génétique. Ils ont comparé 124 résultats d’autopsie moléculaire avec les données génétiques des parents. Cette étude publiée dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences a été fructueuse car elle a révélé une origine potentielle pour certains cas de SUDC. Par la suite, ils ont entrepris une deuxième étude publiée dans la revue Genetics in Medicine en cherchant 294 variantes génétiques jugées mortelles sur 352 cas de SUDC.

Quels sont les résultats des recherches ?

Pour la première étude, les chercheurs ont identifié huit variantes génétiques liées à l’épilepsie, aux troubles neurodéveloppementaux et aux arythmies cardiaques. Six de ces variantes génétiques sont connues pour être impliquées dans la signalisation calcique. C’est-à-dire qu’elles jouent un rôle dans la contraction du muscle cardiaque et sur les neurones afin qu’ils puissent déclencher des messages. Ils ont pu découvrir également que ces variantes génétiques n’ont pas été transmises par les parents mais juste dérivées au hasard.

En ce qui concerne la deuxième étude, elle a identifiée 37 variantes génétiques potentiellement liées à des maladies neurologiques, cardiaques ou systémiques. Ainsi, ces deux études constituent une grande avancée dans la médecine et donnent de l’espoir aux parents sur une possibilité d’approfondissement des recherches sur les mécanismes responsables et sur une possibilité de trouver le traitement adéquat.

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Les recherches ont permis de prouver que la génétique est un facteur responsable de la mort subite de ces enfants. Néanmoins, il reste des zones d’ombre donc il y a probablement d’autres explications sur le SUDC.