syndrome de Down
— Ermolaev Alexander / Shutterstock.com

La vie d’une personne atteinte de trisomie 21 est loin d’être facile. De plus, il s’agit d’une anomalie génétique incurable. Heureusement, il existe des traitements qui peuvent aider les patients à améliorer leurs conditions de vie. D’ailleurs, les scientifiques ont découvert un nouveau traitement pour améliorer la cognition chez les personnes trisomiques.

Un espoir pour une amélioration radicale des conditions de vie des personnes trisomiques

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d’une copie totale ou partielle du chromosome 21. Cette anomalie congénitale est généralement associée à des retards de croissance physique, à une déficience intellectuelle légère ou modérée et à des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes de cognition restent l’un des plus gros défis des personnes trisomiques. En effet, le QI moyen d’un jeune adulte trisomique est de 50, ce qui équivaut à la capacité mentale d’un enfant de huit ans.

Malheureusement, il n’y a pas de remède contre le syndrome de Down. Mais il existe une variété de programmes de soutien et d’éducation qui peuvent aider les personnes atteintes de la maladie. Il existe également des traitements pour améliorer leur santé et leurs conditions de vie en général. D’ailleurs, les chercheurs de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) et de l’université de Lille ont trouvé une nouvelle méthode pour améliorer la cognition chez les personnes atteintes de trisomie 21.

Selon les résultats de l’étude publiée dans la revue Science, un nouveau traitement hormonal pourrait permettre d’améliorer ou même d’inverser certains des symptômes de la trisomie 21. D’après les chercheurs, ce même traitement pourrait également être d’une grande aide pour les personnes souffrant de la maladie d’Alzheimer. Pour aboutir à ces conclusions, les chercheurs ont d’abord démontré qu’il y avait un dysfonctionnement des neurones sécréteurs de l’hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires (GnRH) chez les personnes atteintes de la trisomie 21.

Des résultats très prometteurs, mais qui nécessitent une confirmation par des études plus larges

Notons que le GnRH est une hormone produite dans le cerveau et qui peut affecter les fonctionnements cognitifs, comme la mémoire, le langage et l’apprentissage. Le GnRH régule également la quantité de testostérone et d’œstrogène produite dans le corps. Ainsi, des niveaux accrus de GnRH aident à stimuler la puberté. En menant des tests sur les souris, les chercheurs ont ensuite pu démontrer que la restauration du fonctionnement physiologique du système GnRH a permis de rétablir les fonctions cognitives et olfactives chez les souris trisomiques.

Face à ces résultats, les chercheurs ont décidé de mener un essai clinique pilote avec la participation de 7 hommes trisomiques âgés de 20 à 50 ans. Les participants ont reçu une dose sous-cutanée de GnRH toutes les deux heures pendant 6 mois via une pompe placée sur leur bras. Des tests cognitifs et olfactifs ainsi que des examens IRM ont été réalisés avant et après le traitement. Une amélioration de 10 % à 30 % des fonctions cognitives a été observée chez 6 des participants.

Étant donné la taille très restreinte de cet essai clinique, les chercheurs ont tenu à préciser que ces résultats n’indiquaient pas que le traitement est un remède efficace pour les troubles cognitifs des personnes atteintes du syndrome de Down. Cependant, ces résultats sont assez prometteurs pour justifier des recherches plus approfondies et des essais cliniques plus larges, ont souligné les chercheurs dans un communiqué.

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