Tests génétiques : quel avenir pour la médecine et pour notre société ?

Grâce à la diminution des coûts des séquençages d’ADN et à l’arrivée de l’intelligence artificielle, les scientifiques prévoient de donner naissance à la médecine personnalisée. En d’autres termes, un diagnostic précis pour chaque personne, basé sur son attribut génétique.

Le premier séquençage de l’ADN avait duré 13 ans et coûté 2,7 milliards de dollars environ, mais ces chiffres impressionnants correspondent à une autre époque désormais. Aujourd’hui, les nouvelles techniques et l’avènement de l’intelligence artificielle ont changé beaucoup de choses.

En effet, à l’heure actuelle, les coûts de séquençage de l’ADN ne cessent de chuter et l’intelligence artificielle est utilisée pour analyser toutes les nouvelles informations qui en résultent. Un phénomène qui pourrait bien annoncer une révolution dans le monde médical.

Créer une médecine personnalisée pour chaque individu

Est-ce une bonne chose ? Beaucoup se le demandent peut-être. Mais c’est en Islande que l’on trouve concrètement cette nouvelle pratique. Effectivement, plus de la moitié des Islandais connaissent désormais leur constitution génétique précise, séquencée et analysée.

Ils le doivent notamment à la société Decode Genetics, qui a séquencé entièrement des dizaines de milliers de leurs génomes pour le prix de 600 dollars environ par personne, ce qui « n’est pas si énorme comparé au coût d’une IRM », selon Kari Stefanson, fondateur et directeur général de Decode Genetics.

L’analyse de l’ADN, plus abordable que l’IRM ?

Quelle est l’utilité de cette pratique ?

Selon Stefanson, cette méthode permet non seulement d’identifier la maladie d’un individu mais également de mettre au point un traitement personnalisé tenant compte des particularités génétiques des individus.

Par exemple, certains individus métabolisent plus rapidement les médicaments que d’autres et cela a un impact sur leur traitement. D’un autre côté, cette méthode permet d’identifier si une personne a de forts risques de développer une maladie à laquelle elle est prédisposée.

Nous avons commencé à utiliser l’intelligence artificielle pour exploiter ces énormes bases de données. Tout cela génère un aperçu de la diversité des individus, de la nature de la maladie et de la réponse des patients au traitement, déclare Stefanson.

La chute du prix de l’analyse ADN et l’arrivée de l’intelligence artificielle ont motivé l’apparition de « biobanques » de profils génétiques dans le monde entier. L’une d’entre elles se trouve en Estonie.

Des biobanques se sont formées un peu partout dans le monde.

Des tests ADN qui coûtent 50 euros par personne

En Estonie, les citoyens sont invités à analyser leur ADN via un test appelé tableau SNP ou « Séquence ou génome du pauvre ». Le test ne coûte que 50 euros par personne et les résultats sont dévoilés aux participants. La biobanque estonienne analyse actuellement les données de 700.000 mutations génétiques liées à des conditions médicales.

La professeure Lili Milani, responsable du groupe en pharmacogénomique et directrice adjointe de l’institut de génomique de l’université de Tartu, a déclaré :

« En examinant toutes les associations génétiques, nous avons constaté que de nombreuses informations pouvaient être transmises aux individus pour les utiliser dans le système de soins de santé. »

Une fois informés de leur cas, les patients signent un formulaire de consentement, s’ensuit un deuxième test d’échantillon d’ADN qui va servir à confirmer les premiers résultats. Par la suite, les patients vont être suivis par des spécialistes dans toutes les phases de leur traitement.

L’analyse de l’ADN combinée à l’intellience artificielle promettent d’apporter de meilleurs diagnostics et traitements aux individus.

La majorité des projets s’axe sur les populations européennes

Malgré ces côtés positifs, de pareils projets présentent un gros problème soulevé par Lucia Hindorff, directrice de programme à l’Institut national américain de recherche sur le génome humain (NHGRI), en ce que les projets ne se concentrent que sur les populations européennes. Elle explique :

« Si nous continuons à nous concentrer sur les populations faciles à étudier – celles qui ont déjà été étudiées auparavant – nous aggravons les disparités existantes en matière de données de santé. Nous constatons que plus de 50.000 Européens par rapport à 50.000 non Européens ajoutent une valeur différente aux données. Si vous ajoutez 50.000 non Européens supplémentaires, vous finissez par découvrir plus de variations. »

Aux Etats-Unis, par exemple, un projet intitulé Architecture des populations utilisant la génomique et l’épidémologie, mené par le Dr Hindorff et d’autres spécialistes, a rassemblé les données génétiques d’environ 50.000 Afro-Américains, Latinos/Hispaniques, Asiatiques et autres populations. Cela leur a permis d’identifier 27 nouvelles variations génomiques associées à des problèmes de santé comme les maladies rénales chroniques, la pression artérielle ou encore le diabète de type 2.

Les projets doivent se propager à plusieurs variétés de populations pour être efficaces.

Les chercheurs avancent l’idée de séquencer l’ADN à la naissance

Les scientifiques sont de plus en plus persuadés que nous sommes à l’aube de l’ère de la médecine personnalisée. D’ailleurs, des chercheurs, comme la professeure Lili Milani, directrice adjointe de l’institut génomique de l’université de Tartu, avancent qu’il viendra un moment où les bébés pourront être systématiquement profilés à la naissance.

Une idée soutenue par Stefanson qui confirme qu’ « il est très probable que cette capacité de séquence soit utilisée pour mettre en œuvre la médecine préventive de manière à ce que les personnes soient mises en séquence à la naissance ».