Une nouvelle étude permet de diagnostiquer 60 nouvelles maladies génétiques

Les avancées de la technologie et de la médecine permettent de découvrir progressivement diverses informations sanitaires relatives à des problèmes pourtant courants. Dernièrement, les scientifiques ont identifié 60 maladies génétiques qui touchent plusieurs milliers d’individus.

Un soulagement pour les parents des enfants atteints de ces maladies

Dans le monde entier, un très grand nombre de personnes – dont beaucoup d’enfants – souffrent de problèmes de santé graves qu’on n’a pas pu diagnostiquer. Heureusement, les progrès en matière de science et de médecine continuent d’avancer, et une nouvelle étude réalisée par les chercheurs du National Health Service du Royaume-Uni et du Wellcome Sanger Institute a permis d’identifier 60 maladies génétiques qui étaient inconnues jusque-là. Les résultats de l’étude ont été publiés dans la revue New England Journal of Medicine.

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Grâce à cette étude, plus de 5 500 personnes atteintes de troubles graves du développement connaissent désormais la cause génétique de leur état. Pour identifier ces maladies génétiques, les chercheurs ont fait séquencer les génomes d’individus issus de 13 500 familles anglaises et irlandaises avec des enfants atteints de trouble neurodéveloppemental grave. Les enfants présentaient notamment des malformations congénitales, des schémas de croissance inhabituels, des caractéristiques dysmorphiques et des comportements inhabituels.

Dans la majorité des cas, les enfants malades n’ont pas pu recevoir de diagnostic, même s’ils ont été testés ; et les familles cherchaient désespérément des réponses sur leur état de santé, a expliqué Caroline Wright, auteure principale de l’étude, dans un communiqué. Le séquençage des génomes a été spécifiquement réalisé pour établir quels changements génétiques avaient conduit à l’état de ces enfants. Les chercheurs ont également cherché à savoir si ces changements génétiques étaient héréditaires ou résultaient d’une mutation.

Une étude qui change la donne pour les personnes atteintes de maladies rares

Au terme de leur étude, les chercheurs ont pu fournir des diagnostics génétiques pour 5 500 enfants. Les diagnostics concernaient plus de 800 gènes différents, dont 60 nouvelles conditions non connues auparavant. Les chercheurs ont constaté qu’environ trois quarts des conditions ont été causées par des mutations spontanées et n’étaient donc pas héritées de l’un ou l’autre des parents. L’équipe a également constaté que le risque d’avoir l’une de ces maladies était plus faible dans les familles d’ascendance non européenne.

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Face à ce constat, les chercheurs ont souligné la nécessité d’aller plus en profondeur dans la recherche sur ces nouvelles maladies génétiques et d’augmenter la participation des groupes sous-représentés. D’ailleurs, les analyses des données génomiques sont toujours en cours et une application plus large des méthodes d’étude commence déjà à apporter des résultats plus significatifs. En effet, davantage d’enfants ont reçu des diagnostics à leur état, ainsi que le soutien et l’aide que cela implique. L’étude a également conduit à l’utilisation d’une approche similaire pour diagnostiquer des maladies rares par l’agence publique de santé britannique.