Aller au contenu principal
Il y a quelques années, des médecins avaient décrit le cas d’une femme écossaise ne ressentant quasiment aucune douleur, peur ou anxiété et guérissant plus rapidement de ses blessures. Un récente analyse a permis de préciser les mécanismes génétiques impliqués.
Le cas étrange de Jo Cameron
Le « super-pouvoir » de Jo Cameron n’a été découvert qu’au milieu de la soixantaine, après avoir subi deux interventions chirurgicales majeures et signalé que peu ou pas de douleurs. Au cours d’entretiens ultérieurs, celle-ci avait également révélé n’avoir jamais ressenti les coupures et éraflures mineures ainsi que la plupart des brûlures, ou avoir eu besoin d’analgésiques suite à ses précédentes opérations.
L’Écossaise avait été orientée vers des généticiens d’Oxford et de l’University College de Londres, ayant identifié deux mutations génétiques à l’origine de son état. Celles-ci concernaient respectivement les gènes FAAH, impliqués dans le contrôle de la douleur, l’humeur et la mémoire, et FAAH-OUT, médiant l’expression de FAAH.
Dans cette nouvelle étude publiée dans la revue Brain, l’équipe a utilisé la méthode d’édition génétique CRISPR sur des cellules et examiné des fibroblastes prélevés sur d’autres patients afin d’explorer plus en détail l’influence de FAAH et FAAH-OUT.
Jo Cameron has mystified doctors. She’s 75 and feels almost no pain. She also finds herself unable to be sad or anxious for long.
— BBC World Service (@bbcworldservice) May 25, 2023
Scientists have discovered it’s due to a genetic mutation. Here’s how it works https://t.co/PWpS6orZmG
S’il s’est avéré que 348 gènes en plus de FAAH étaient désactivés par ces mutations, ces dernières en activaient également 797 autres. Parmi eux, la voie moléculaire WNT, liée à la cicatrisation des plaies, le BDNF, associé à la régulation de l’humeur, et l’ACKR3, régulant les niveaux d’opioïdes. Selon l’équipe, ces découvertes expliqueraient en grande partie l’insensibilité de Cameron à la douleur, la cicatrisation accélérée de ses plaies et ses niveaux significativement plus faibles d’anxiété et de peur.
Des implications majeures
Cette étude de cas intrigante pourrait aider les scientifiques à identifier de nouvelles cibles médicamenteuses, avec des implications majeures pour le traitement d’un vaste éventail d’affections.
« FAAH-OUT n’est qu’une petite parcelle d’un vaste continent, dont cette étude a commencé à dresser la carte », estime Andrei Okorokov, auteur principal de l’étude. « Outre la base moléculaire de l’insensibilité à la douleur, ces explorations ont permis d’identifier des voies affectant la cicatrisation des plaies et l’humeur, toutes influencées par FAAH-OUT. »
« En tant que scientifiques, il est de notre devoir d’explorer et je pense que ces résultats auront des implications importantes pour des domaines de recherche tels que la cicatrisation des plaies ou la dépression », conclut-il.