Endométriose : cette importante découverte génétique promet d’améliorer son traitement

De récentes recherches ont conduit à l’identification d’un gène directement associé à l’endométriose. En le ciblant, les chercheurs ont pu traiter efficacement les symptômes de la maladie chez la souris.

Cibler le gène NPSR1

Se produisant lorsque le tissu de l’utérus s’étend à d’autres zones comme les ovaires et la vessie, l’endométriose touche environ une femme sur dix et peut provoquer des douleurs pelviennes intenses et l’infertilité. Malheureusement, les traitements actuellement disponibles (qui comprennent la chirurgie et l’injection d’hormones) se révèlent souvent inefficaces et peuvent entraîner d’importants effets secondaires.

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Dans le cadre de travaux publiés dans la revue Translational Medicine, Thomas Tapmeier et ses collègues de l’université Monash, en Australie, ont étudié les cas de 100 femmes atteintes d’endométriose, ayant chacune plusieurs parents touchés par la maladie, ce qui suggérait une influence génétique.

Environ un quart des sujets présentaient des variations dans un gène appelé NPSR1. L’analyse de 3 000 autres femmes atteintes d’endométriose a montré que celles dont la maladie était modérée ou grave étaient également plus susceptibles de présenter des variations du gène NPSR1. « Celles-ci ayant précédemment été associées à des conditions inflammatoires comme l’asthme, les allergies et l’arthrite, il était probable que NPSR1 joue un rôle dans l’inflammation chronique associée à l’endométriose », souligne Tapmeier.

Des premiers résultats précliniques prometteurs

Suite à cette découverte, les chercheurs se sont demandé si le fait de cibler NPSR1 pouvait aider à traiter la maladie. Afin d’en savoir plus, ils ont recréé les symptômes chez des souris femelles en implantant du tissu utérin dans d’autres parties de leur pelvis, qui ont été traitées avec une molécule appelée SHA 68R, inhibant le récepteur codé par NPSR1. Ces dernières semblaient moins susceptibles de souffrir de douleurs abdominales que les spécimens témoins, et présentaient également des niveaux d’inflammation plus faibles.

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« De tels résultats laissent penser que le fait de cibler le gène NPSR1 pourrait également s’avérer efficace chez les femmes atteintes d’endométriose » estime Tapmeier. « Toutefois, il ne s’agirait pas d’une approche universelle, mais plutôt d’une option de traitement supplémentaire, étant donné que cette variation génétique n’est présente que chez une partie des patientes. »

Pour l’équipe, la prochaine étape consistera à tester cette méthode chez des macaques rhésus femelles, chez qui l’endométriose peut se manifester naturellement et semble posséder une base génétique similaire à celle qui touche les humains, ce qui leur permettra notamment de mettre en évidence d’éventuels effets secondaires.