Un bébé atteint d’une maladie génétique rare a été guéri alors qu’il était encore dans l’utérus

C’est une grande première. Des médecins ont commencé à donner un traitement à un enfant atteint d’une maladie génétique rare avant sa naissance. Aujourd’hui, l’enfant âgé de seize mois doit continuer son traitement, mais semble se développer normalement.

Une maladie génétique héréditaire

Egalement appelée glycogénose de type 2, la maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles. Due à l’altération du gène GAA localisé sur le chromosome 17, elle entraîne une faiblesse musculaire progressive ainsi que des difficultés respiratoires. Plus la maladie apparaît tôt, plus elle est sévère. Chez le nourrisson, elle entraîne notamment des troubles cardiaques sévères.

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En plus des traitements symptomatiques, qui visent à soulager les symptômes de la maladie, la maladie de Pompe est traitée avec une thérapie enzymatique substitutive. Cette thérapie consiste à remplacer l’enzyme alpha-glucosidase acide altérée dans les cellules du patient par une enzyme de substitution. Malheureusement, elle peut être inefficace sur les nourrissons les plus gravement atteints.

Une lueur d’espoir pour les nourrissons atteints de la maladie

Zahid Bashir et Sobia Qureshi sont tous deux porteurs d’un gène récessif de la maladie de Pompe. Ainsi, leurs enfants sont plus susceptibles d’être touchés par la maladie. Ils ont un fils de treize ans et une fille de cinq ans en bonne santé. En revanche, ils ont perdu deux filles, qui sont décédées à l’âge de deux ans et demi et de huit mois.

En 2020, ils ont appris que l’enfant qu’ils attendaient avait aussi la maladie de Pompe. Ils ont ainsi décidé de participer à un essai clinique de l’UC San Francisco. Le traitement a commencé lors de la 24^e semaine de grossesse de la mère. Le bébé a reçu six perfusions d’enzymes toutes les deux semaines en insérant une aiguille dans une veine du cordon ombilical. Résultat : il est né sans présenter les symptômes de la maladie de Pompe, selon une étude publiée dans la revue The New England Journal of Medicine.

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« Lorsque nous avons eu Ayla, nous ne savions pas si elle serait capable de marcher. Nous ne savions pas si elle serait capable de parler. Nous ne savions pas si elle serait capable de manger. Nous ne savions pas si elle serait capable de rire. Alors, à mesure qu’elle franchit chacune de ces étapes, nous continuons à être étonnés de ses progrès », a témoigné son père, Zahid Bashir.