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8. La déficience en ribose-5-phosphate isomerase (RPI)
La déficience en RPI est considérée comme la maladie neurologique la plus rare au monde, puisqu’il n’y a que 3 cas médicalement connus de ce trouble. Comme son nom l’indique, cette maladie est causée par des mutations de la ribose-5-phosphate isomérase, une enzyme de l’une des voies métaboliques. Cette maladie provoque une régression psychomotrice et des retards de développement progressifs sur le plan émotionnel, cognitif et physique.
Par Gabrielle Andriamanjatoson, le
Source: Listverse
Étiquettes: trouble neurologique, maladies rares