Une maladie neurodégénérative mortelle traitée pour la première fois dans l’utérus

Plus de deux ans après sa naissance, la première patiente à bénéficier d’un traitement pré-natal pour une maladie neurodégénérative mortelle se porte bien.

Une forme sévère d’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale (SMA) se caractérise par une dégénérescence des motoneurones périphériques de la moelle épinière, conduisant à une faiblesse musculaire progressive. On estime que les patients atteints de sa forme la plus sévère, appelée SMA-1, ne vivent généralement pas plus de deux ans.

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Si la prise orale de risdiplam peu après la naissance permet généralement de ralentir sa progression, il ne s’agit pas d’un remède miracle. Dans le cadre d’un récent essai clinique, le composé a été administré pour la première fois avant celle-ci, avec des résultats prometteurs.

Les deux parents étaient porteurs de mutations du gène SMN1, favorisant la SMA, et avaient déjà perdu un nourrisson, âgé de 16 mois, des suites de cette terrible maladie. Des tests pré-nataux ayant montré que l’enfant à naître présentait un risque élevé de SMA-1, les chercheurs du St. Jude Children’s Research Hospital ont fait prendre à la mère du risdiplam tous les jours pendant les six dernières semaines de grossesse.

Scientists have successfully led the first in utero treatment of spinal muscular atrophy (SMA) with risdiplam. This groundbreaking trial shows promise for prenatal intervention in SMA.

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— St. Jude Research (@StJudeResearch) February 19, 2025

Une semaine après sa naissance, le bébé a commencé à recevoir le composé (qu’il devra probablement prendre pour le reste de sa vie).

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« Nous sommes ravis de constater que le parent et l’enfant se portent bien »

Les auteurs de la nouvelle étude, publiée dans le New England Journal of Medicine, ont constaté que l’enfant présentait des niveaux plus élevés de protéine SMN dans le sang que ceux n’ayant pas bénéficié d’une intervention prénatale. Les lésions nerveuses étaient minimes, et même après 30 mois, il ne présentait aucun signe d’atrophie musculaire.

« Nos principaux objectifs étaient de s’assurer de la faisabilité, la sécurité et la tolérance de l’approche », souligne Richard Finkel. « Nous sommes ravis de constater que le parent et l’enfant se portent bien. »

Selon le scientifique, de tels résultats ouvrent la voie à de nouveaux essais cliniques plus importants.

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En 2023, un traitement similaire avait été administré avec succès pour la maladie de Pompe.