Une thérapie génique révolutionnaire guérit la surdité d’un garçon de 11 ans

Des chercheurs américains sont récemment parvenus à restaurer l’audition d’un garçon atteint de surdité congénitale, grâce à une thérapie révolutionnaire impliquant le remplacement d’un gène muté.

Cibler l’otoferline pour restaurer l’audition

Touchant environ 200 000 personnes dans le monde, la forme de surdité dont souffrait Aissam Dam a été traitée en ciblant l’otoferline. Si ce gène produit normalement une protéine jouant un rôle clé dans la transmission des signaux entre l’oreille interne et le cerveau, ce processus peut être entravé lorsqu’il présente certaines mutations.

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Début octobre 2023, le jeune garçon était devenu la première personne aux États-Unis à recevoir une thérapie génique ciblant spécifiquement l’otoferline, dans le cadre d’une étude clinique menée par la société pharmaceutique Eli Lilly.

Réalisée à l’hôpital pour enfants de Philadelphie, la procédure a impliqué l’injection dans l’oreille interne de Dam d’un fluide contenant un virus bénin porteur de copies fonctionnelles du gène. Plus précisément dans sa cochlée, une cavité en forme de spirale remplie de liquide et tapissée de cellules ciliées qui traduisent les informations acoustiques en impulsions nerveuses compréhensibles par le cerveau humain.

Aissam Dam, 11, was the first person to get gene therapy in the U.S. for congenital deafness. The treatment was a success, introducing a child who had known nothing of sound to a new world.

“There’s no sound I don’t like,” he said. https://t.co/nD9efmAo2W pic.twitter.com/zMvNDhClGR

— The New York Times (@nytimes) January 23, 2024

Le père de Dam a expliqué au New York Times que son oreille traitée avait commencé à percevoir les bruits de circulation au bout de quelques jours seulement, et que sa capacité d’audition était désormais « proche de la normale ». « Il n’y a aucun son que je n’aime pas », a déclaré le jeune patient. « Ils sont tous géniaux. »

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Une approche prometteuse

Il ne s’agit pas des seuls résultats prometteurs obtenus avec une telle approche. En fin d’année dernière, des chercheurs chinois l’avaient utilisée pour traiter plusieurs enfants souffrant du même type de surdité que Dam. Les données de suivi les plus récentes font état d’une récupération auditive fiable chez la plupart des sujets traités en 26 semaines, avec des effets secondaires minimes.

Pour Eli Lilly, la prochaine étape consistera à dispenser cette thérapie génique ciblant l’otoferline à des patients plus jeunes et à évaluer ses effets. Bien qu’elle cible une mutation spécifique, elle pourrait selon la société être adaptée afin de traiter d’autres formes de surdité congénitale.