Qu’est-ce que le syndrome Vexas ?

Les maladies auto-immunes peuvent se manifester à tout moment de notre vie. Certaines maladies peuvent se manifester dès la naissance, tandis que d’autres ne feront surface que tard à l’âge adulte. C’est le cas du syndrome Vexas, une maladie auto-immune qui affecte principalement les hommes de plus de 50 ans.

Une maladie auto-immune non héréditaire

Si la maladie existe probablement depuis un certain temps, le syndrome Vexas n’a été décrit par les scientifiques que très récemment. En effet, ce n’est qu’en 2020 qu’un article publié dans la revue JAMA a décrit cette maladie. Si le syndrome Vexas a été décrit si tardivement, c’est parce que les chercheurs croyaient qu’il s’agissait d’une maladie très rare. Finalement, il a été démontré que c’est beaucoup plus commun qu’on ne le pense et que ça affecte environ un homme de 50 ans sur 4 000.

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Si la maladie a été considérée comme étant très rare, c’est sans doute à cause d’un manque d’information à son sujet, entraînant des sous-diagnostics de cette condition. Le syndrome Vexas est une maladie auto-immune inflammatoire qui affecte principalement la moelle osseuse et le sang. Le syndrome Vexas est lié à une mutation somatique du gène UBA1 dans la moelle osseuse, ce qui signifie qu’il est acquis au cours de la vie d’une personne, et non héréditaire.

Cela signifie également que le diagnostic du syndrome Vexas nécessite des tests génétiques pour confirmer la présence de la mutation UBA1, en plus d’une évaluation complète des symptômes. Par ailleurs, il faut savoir que VEXAS est en fait un acronyme pour « Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome », chaque terme décrivant les principales caractéristiques de la maladie et de la mutation génétique qui lui est associée.

Les symptômes et les traitements de la maladie

Pour ce qui est des symptômes, la maladie peut provoquer une inflammation de plusieurs organes, notamment la peau, les poumons, les articulations et les vaisseaux sanguins. Le syndrome Vexas se caractérise également par une anémie, des fièvres récurrentes, des caillots sanguins, et une inflammation de la peau, des poumons, du cartilage et des articulations. Ces symptômes sont souvent confondus avec ceux d’autres maladies rhumatismales ou hématologiques ; et cela explique également la découverte tardive de cette condition.

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Si la maladie peut également toucher des femmes et des individus de moins de 50 ans, il a été constaté que les hommes de plus de 50 ans sont plus susceptibles de développer cette maladie auto-immune. La maladie a un taux de mortalité élevé, et plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome Vexas meurent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Cela s’explique par le fait que cette maladie est incurable. Il existe cependant des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes et à réduire l’inflammation.

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