Condamnée par une maladie rare, cette avocate est devenue scientifique pour trouver une cure

Quand survient l’annonce d’une maladie grave, une énergie nouvelle peut pousser à se battre pour éliminer cette menace. C’est ce qui est arrivé à Sonia Vallabh. Après avoir découvert qu’elle était porteuse d’une maladie très rare, elle a tout quitté pour dédier sa vie à la recherche d’un traitement. Un changement de vie radical qui porte ses fruits.

UNE MALADIE TOTALEMENT INATTENDUE

L’histoire de Sonia Vallabh commence de manière assez classique. Avocate diplômée de Harvard, elle mène une brillante carrière et une vie de couple heureuse avec son compagnon, Eric Minikel. En 2011, alors qu’elle a 27 ans, la vie de Sonia connait un tournant tragique : elle apprend que sa mère est atteinte d’insomnie familiale fatale, une maladie rare et mortelle qui touche le cerveau.

Survenue du jour au lendemain, cette maladie très rare ne concerne pas que sa mère puisque suite à un dépistage, Sonia apprend qu’elle est également porteuse de cette maladie. Pour Sonia comme pour les autres membres de sa famille, cela a été une surprise et un choc. Aucun antécédent familial n’était en effet connu auparavant, et la maladie s’est déclarée subitement alors que sa mère était en bonne santé.

DEUX CARRIÈRES MISES DE CÔTÉ POUR TROUVER UN REMÈDE

Les symptômes de l’insomnie familiale fatale sont alors apparus : confusion, incapacité à se repérer ou se promener, difficulté à finir des phrases… A l’époque, suite à l’absence de traitements connus, le respirateur artificiel de la mère de Sonia avait été débranché. Suite à sa mort, la jeune femme a alors appris que la maladie est une maladie génétique à prion.

Si cette maladie a eu raison de sa mère, la jeune femme a choisi de se battre en prenant une grande décision. Sonia comme Eric (son mari) ont abandonné leurs carrières respectives dans le droit et l’ingénierie pour se consacrer à un unique objectif : trouver un traitement pour soigner Sonia ainsi que toutes les personnes victimes de cette maladie.

STAT Plus: Sonia Vallabh has a rare brain disease. She’s also a world-class scientist looking for a cure. https://t.co/aaVLLyO47k

— STAT (@statnews) 19 juillet 2018

UN TRAITEMENT EN COURS DE DÉVELOPPEMENT

Alors qu’ils n’y connaissaient rien, le couple s’est lancé dans un doctorat puis dans la recherche d’un médicament. Appartenant à la famille des oligonucléotides antisens, ces médicaments à base d’ADN se lient à des molécules présentes dans notre corps, générant une enzyme qui élimine l’élément responsable de la maladie.

Sept ans après avoir découvert la maladie, le couple a réussi à créer ce traitement. Toujours en cours d’expérimentation, les premiers résultats s’avèrent positifs et le couple espère que le traitement pourra à terme ralentir ou complètement stopper l’apparition de l’insomnie familiale fatale.