Le chromosome sexuel masculin entièrement décodé pour la première fois

Le chromosome Y a été entièrement décodé pour la première fois. Selon les chercheurs, cette avancée ouvre la voie à une meilleure compréhension de son impact sur les différentes facettes du développement masculin, et des problèmes de santé associés.

Une première

Nous possédons 22 paires de chromosomes auxquelles s’ajoute généralement deux chromosomes sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes). Associé au développement des caractéristiques masculines chez l’embryon, le chromosome Y s’est révélé notoirement difficile à séquencer, en raison des nombreuses séquences d’ADN répétitives qu’il comporte, comparées à des phrases individuelles d’une histoire apparaissant continuellement dans un livre.

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Si Karen Miga, de l’université de Californie, et ses collègues s’étaient illustrés en 2022 en publiant le premier génome humain complet, il s’agissait de sa version féminine, dépourvue du fameux chromosome Y, qui disparaîtrait progressivement.

Dans le cadre de travaux publiés dans la revue Nature, son équipe s’est appuyée sur des méthodes améliorées de séquençage à lecture longue et l’apprentissage profond afin de réaliser la première cartographie complète du chromosome Y, qui s’est avéré comporter un total de 62 460 029 paires de bases d’ADN.

Outre la mise en évidence des structures complètes de plusieurs familles de gènes, notamment impliquées dans la production de spermatozoïdes, les chercheurs en ont identifié 41 nouveaux, codants pour des protéines.

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D’importantes implications

Selon l’équipe, cette importante percée va contribuer à éclairer l’impact fonctionnel du chromosome sur la santé humaine, ouvrant potentiellement la voie au développement de nouveaux traitements pour les maladies et affections liées (infertilité notamment).

Réalisé en parallèle, le séquençage du chromosome Y de plus d’une quarantaine de sujets originaires de différentes parties du globe (Afrique, Amériques, Asie et Europe) a également montré que sa taille et sa structure s’étaient considérablement diversifiées au cours des 183 000 dernières années.