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Certains patients guérissent de la sclérose latérale amyotrophique, on sait maintenant pourquoi

La plupart des personnes qui souffrent de cette maladie neurodégénérative décèdent deux à cinq ans après leur diagnostic

SLA
— Ground Picture / Shutterstock.com

De manière générale, la sclérose latérale amyotrophique est considérée comme étant une maladie incurable. Pourtant, dans certains cas exceptionnels, des patients ont guéri de cette terrible maladie. Une étude a enfin permis d’avoir une explication à ces guérisons.

Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie dégénérative la plus courante du système motoneurone. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative qui affecte la façon dont les cellules nerveuses communiquent avec les muscles. Plus précisément, ce trouble cible les motoneurones. Ceux-ci régulent les mouvements musculaires volontaires et la respiration. Autrement dit, les symptômes affectent la façon dont les patients bougent, parlent et respirent. La SLA entraîne également une faiblesse musculaire qui s’aggrave avec le temps.

À terme, la maladie peut provoquer une atrophie musculaire. C’est cependant l’insuffisance respiratoire qui finit par entraîner la mort de la plupart des patients dans les trois à cinq ans suivant l’apparition des premiers symptômes.  En ce qui concerne les causes de la maladie, les médecins ne savent pas avec exactitude ce qui provoque la SLA, mais des facteurs génétiques sont souvent impliqués. Il se peut également que la SLA soit provoquée par l’exposition à certains produits toxiques, à ​​des virus ou à un traumatisme physique.

Par ailleurs, s’il existe effectivement des traitements pour aider les patients souffrant de SLA à avoir une meilleure qualité de vie, il n’existe actuellement aucun remède contre cette maladie. Pourtant, il faut savoir que même si cette maladie est incurable, il existe des cas très rares où des patients qui ont souffert de SLA ont fini par guérir totalement ou partiellement. Pendant longtemps, les scientifiques ont cherché à savoir ce qui expliquait ces incroyables guérisons. Dans une nouvelle étude, des chercheurs de l’Université Duke ont enfin trouvé une solution à cette énigme.  

SLA
— Peter Hermes Furian / Shutterstock.com

Vers la découverte de nouvelles thérapies ?

En effet, d’après les résultats de leur étude publiée dans la revue Neurology, les chercheurs ont trouvé la variante génétique qui explique l’inversion de la SLA chez certains patients. Pour leur recherche, les scientifiques ont réalisé une étude d’association pangénomique en comparant la composition génétique de 22 patients ayant guéri de la SLA inversée à celle de patients atteints de SLA typique. Cela a permis d’identifier une variante génétique connue sous le nom de « polymorphisme nucléotidique ». Cette variante génétique est associée à des niveaux réduits d’une protéine qui bloque la voie de signalisation IGF-1.

L’IGF-1 est un facteur de croissance qui suscite depuis longtemps l’intérêt des chercheurs dans le domaine de la SLA en raison de son rôle dans la protection des motoneurones. Les patients atteints de SLA dont la maladie progresse rapidement ont notamment tendance à avoir des taux plus faibles de protéine IGF-1. Jusqu’à présent, les essais cliniques visant à augmenter ces taux ont donné des résultats décevants. Cependant, cette nouvelle étude pourrait changer la donne en offrant une nouvelle approche potentielle pour cibler l’IGF-1. Les scientifiques pourraient ainsi développer des thérapies qui reproduisent l’effet de cette variante génétique, ce qui pourrait ralentir, voire inverser, l’évolution de la maladie chez une population plus large de patients.

Par ailleurs, une thérapie génique à dose unique pourrait stopper net les troubles cérébraux mortels.

Par Gabrielle Andriamanjatoson, le

Source: Live Science

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