L’examen des squelettes d’un cimetière médiéval irlandais révèle une mutation inconnue

Des scientifiques irlandais ont découvert que deux des squelettes d’un cimetière médiéval gaélique présentaient les signes caractéristiques d’une affection extrêmement rare, provoquée par deux mutations génétiques distinctes dont l’une était jusqu’alors inconnue.

Deux cas d’ostéochondromes multiples

Abritant les restes de quelque 1 300 individus, le cimetière millénaire de Ballyhanna avait été initialement mis au jour en 2003, lors de la construction d’une grande rocade dans le comté de Donegal, dans le nord de l’Irlande. Dans le cadre de travaux publiés dans l’European Journal of Human Genetics, une équipe de chercheurs de l’université de Belfast et du Trinity College de Dublin a découvert que deux des hommes y ayant été enterrés souffraient de tumeurs osseuses bénignes connues sous le nom d’ostéochondromes multiples.

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On estime que cette affection extrêmement rare, causée par une mutation au sein du gène EXT1, touche environ une personne sur 50 000. Si l’équipe pensait au départ que les deux individus appartenaient à la même famille et avaient vécu à peu près à la même époque, une analyse minutieuse de leurs squelettes a révélé qu’ils n’étaient pas du tout apparentés et que leurs morts étaient séparées de plusieurs siècles.

De façon encore plus troublante, il s’est avéré que des mutations génétiques différentes étaient à l’origine de leur maladie. Alors que la première avait déjà été observée chez des patients modernes, la seconde était totalement inconnue de la science. Ce qui constitue selon l’équipe la première mise en évidence d’une nouvelle mutation pathologique au sein de données génomiques anciennes.

Des signes de stress squelettique et de mauvaise santé fréquents

En dépit de leur nature bénigne, ces tumeurs osseuses, connues pour entraîner une déformation des membres ainsi qu’une compression nerveuse à l’origine de douleurs aigües, ont probablement lourdement handicapé les deux individus.

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L’examen des autres squelettes du cimetière, où auraient été enterrés des agriculteurs, des ouvriers, des marchands, des artisans, des membres du clergé ainsi que des personnes très pauvres, a également révélé des signes fréquents de stress squelettique et de mauvaise santé typiques de la tuberculose.

« La découverte des mutations à l’origine de maladies graves grâce au séquençage du génome entier a constitué une avancée médicale majeure ces dernières années, mais c’est la première fois qu’elle était appliquée à des individus anciens », souligne Dan Bradley, co-auteur de l’étude. « Ces travaux démontrent la contribution importante que peut apporter l’analyse d’ADN ancien à la compréhension des conditions qui nous affectent encore aujourd’hui. »