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Cet enfant de 11 ans, qui souffrait d’une maladie orpheline, a pu être soigné d’une manière étonnante. En effet, en buvant du café, les mouvements incontrôlés de l’enfant se sont considérablement réduits. Explications.
Une maladie orpheline ?
Des médecins français racontent l’histoire de ce garçon âgé de 11 ans qui a pu être soigné d’une façon insolite et presque miraculeuse. En effet, une dyskinésie lui a été diagnostiquée l’année dernière, liée au gène ADCY5. Aucun traitement efficace n’existait jusqu’alors. Le Pr Emmanuel Flamand-Roze, neurologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, explique : “C’est une maladie orpheline, on ne connaît même pas le nombre de cas tellement elle est rare, on peut parler d’une naissance sur un million mais ça n’est qu’un ordre de grandeur. »
Le garçon souffrait de mouvements involontaires du visage et des membres supérieurs dès l’âge de 3 ans, et avec une fréquence qui s’élevait parfois jusqu’à 30 fois par jour. À l’âge de 11 ans, il était dans l’incapacité de faire des activités quotidiennes et de suivre une scolarité normale comme l’explique le médecin : “Les bras, les jambes et le visage se mettent à bouger de manière très importante. Cet enfant ne pouvait pas faire de vélo ni même rentrer à pied de l’école, car une crise pouvait survenir n’importe quand. »
Le café, un traitement efficace ?
Les médecins ont alors décidé de faire boire du café au jeune patient. Il est souvent déconseillé de le faire, mais les parents n’étaient pas choqués car ils sont originaires de Madagascar, où la boisson est souvent utilisée à des fins thérapeutiques.
Le traitement a débuté par une tasse d’expresso le matin. Le résultat a été immédiat : « Une réponse spectaculaire au bout de 45 minutes, et qui a duré 7 heures”, selon les chercheurs. Pour éliminer la quasi-totalité des crises chez l’enfant, une seconde tasse lui a été délivrée l’après-midi, puis une autre le soir, ce qui lui a permis de pouvoir vivre normalement.
Mais comment cela est-il possible ? La mutation génétique modifierait l’activité d’une enzyme, qui est couplée à des récepteurs ciblés par la caféine dans le cerveau, comme le rapporte Le Figaro. Même si ce n’est qu’une hypothèse, qui reste très probable, les auteurs expliquent qu’« utiliser la caféine comme antagoniste de ces récepteurs, ce qui inhibe [l’enzyme en question], a du sens pour réduire les mouvements anormaux ». La caféine contenue dans la boisson inhiberait ainsi une enzyme produite en excès.
Un beau hasard
Un jour, les parents du garçon ont remarqué que l’effet du café s’était dissipé, puisque les crises avaient repris de plus belle, comme au début. Alarmé, le médecin n’a pas compris d’où cela survenait… Mais au bout de 4 jours, les parents ont réalisé qu’ils avaient acheté sans faire exprès du café décaféiné. C’est ici un “test en double aveugle contre placebo”, comme l’appellent les scientifiques, qui permet de comparer l’efficacité d’un médicament à celle d’un placebo. En effet, ni celui qui administre, ni le patient ne sait ce que contient vraiment le traitement, c’est-à-dire s’il contient le principe actif ou s’il n’est qu’un placebo.
En réintroduisant le café, cette fois-ci bien caféiné, l’enfant a pu reprendre le cours de sa vie, ce qui prouve l’efficacité réelle du café.
Grâce à ce cas, les médecins impliqués conseillent vivement la prise de caféine pour tous les patients atteints de dyskinésie liée au gène ADCY5. « Même si on avait le cas d’un bébé diagnostiqué avec cette maladie, je lui administrerais du café », assure le neurologue, qui suit une dizaine de patients atteints de cette maladie.
L’essai clinique involontairement mis au point par cette famille reste à confirmer. « Nous avons déposé un projet de recherche, précise Emmanuel Flamand-Roze, mais il faudra trouver assez de patients. »
Par Frida Hussain, le
Source: Sciences et Avenir
Étiquettes: traitement, cafe, maladie orpheline
Catégories: Actualités, Santé