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La maladie de l’homme de pierre, fibrodysplasie ossifiante progressive, est une affection remarquablement rare et très invalidante. On estime qu’elle touche environ un individu sur 2 millions.
La maladie de Münchmeyer
Également appelée maladie de Münchmeyer, cette affection résultant d’une mutation du gène ACVR1 se caractérise par une ossification progressive des muscles squelettiques et des tendons qui les rattachent aux os. Ce processus aboutit à la création d’un second squelette qui finit par empêcher le patient de se mouvoir.
Il s’agit d’une maladie congénitale, c’est-à-dire présente dès la naissance. La malformation des gros orteils est souvent son premier signe, mais le processus d’ossification démarre généralement entre l’âge de 3 et 5 ans.
Le cou, le dos, la poitrine, les bras et les jambes sont souvent les premières parties du corps touchées.
La plupart des malades auront besoin d’un fauteuil roulant avant l’âge de 30 ans. L’ossification au niveau de la mâchoire peut entraîner des difficultés à s’alimenter et à s’exprimer. Environ un quart des patients vont également développer une surdité.
Elle peut toucher n’importe qui
La fibrodysplasie ossifiante progressive peut toucher n’importe qui : elle est le plus souvent diagnostiquée chez des personnes n’ayant pas d’antécédents familiaux de la maladie.
Des corticostéroïdes sont généralement prescrits pour aider à soulager l’inflammation qui accompagne ses poussées. L‘Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux a approuvé en 2023 un premier traitement (le palovarotène), ayant permis de réduire de moitié le taux d’ossification lors d’essais cliniques.
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