Des bébés conçus à partir de l’ADN de trois personnes naissent sans maladies héréditaires

Au Royaume-Uni, une méthode de fécondation in vitro (FIV) à trois « parents » a permis de réduire significativement les taux d’ADN mitochondrial pathogène chez les nouveau-nés.

Réduire le risque de maladies mitochondriales

On estime qu’environ 1 personne sur 5 000 naît avec des mitochondries (centrales énergétiques de nos cellules) dysfonctionnelles, à l’origine de graves problèmes de santé (troubles visuels, atrophie musculaire, diabète, maladies cardiaques…).

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En 2015, le Royaume-Uni était devenu le premier pays à autoriser le « transfert pronucléaire ». Visant spécifiquement à réduire le risque de transmission des mutations génétiques impliquées de la mère à l’enfant, cette procédure controversée, pour des raisons éthiques évidentes, n’est pas réalisée en France.

Une fois celles-ci identifiées et l’ovule maternel fécondé, son génome nucléaire est transféré dans l’ovule sain et énucléé d’une donneuse. En conséquence, l’embryon hérite de l’ADN nucléaire de ses parents, et de l’ADN mitochondrial de cette dernière, qui représente environ 0,1 % de son patrimoine génétique.

Dans le cadre de travaux publiés dans le New England Journal of Medicine, Bobby McFarland, de l’université de Newcastle, et ses collègues ont recruté 19 femmes présentant des symptômes de maladies mitochondriales ou considérées à haut risque de transmission héréditaire.

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Des résultats encourageants

Pour les grossesses menées à terme, les taux d’ADN mitochondrial pathogène détectés chez les nouveau-nés, de poids normal, s’avéraient au moins quatre fois inférieurs au seuil associé aux manifestations cliniques (80 %).

Couvrant des périodes allant de six mois à deux ans, le suivi des 8 bébés (quatre filles et quatre garçons, dont une paire de jumeaux monozygotes) n’a révélé aucun problème de développement. Selon l’équipe, les complications (taux élevé de graisses dans le sang, épilepsie…) observées chez trois d’entre eux, n’étant pas nécessairement liées à la procédure, ont été traitées avec succès ou se sont résorbées spontanément.

« Le suivi à long terme des enfants nés grâce au don de mitochondries est évidemment essentiel, mais ces premiers résultats sont très encourageants. Voir la joie et le soulagement qu’ont éprouvés les parents est un véritable privilège », s’est réjoui McFarland.

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Précédemment, l’édition génétique avait été utilisée pour traiter une maladie rare « in vivo ».